Trăsătură
Autism spectrum disorder
Denumire clinică: Autistic behavior
Persistent deficits in social interaction and communication and interaction as well as a markedly restricted repertoire of activity and interest as well as repetitive patterns of behavior.
Rezumat
- Denumit și
- Autism spectrum disorders, ASD, Autistic behaviour, Pervasive developmental disorder
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Autism spectrum disorder, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu485 de gene asociate cu Autism spectrum disorder
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Autism spectrum disorder. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CUL3cullin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEUROG1neurogenin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RALARAS like proto-oncogene A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SRP54signal recognition particle 54 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 445 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NTNG1netrin G1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NTNG2netrin G2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SYT1synaptotagmin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANK3ankyrin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPN15calpain 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASP2caspase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCNKcyclin K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTCFCCCTC-binding factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CUX2cut like homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GON4Lgon-4 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED13mediator complex subunit 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NBEAneurobeachin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDNnecdin, MAGE family member | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| OPHN1oligophrenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDH19protocadherin 19 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHF21APHD finger protein 21A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLXNA1plexin A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| QRICH1glutamine rich 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RORARAR related orphan receptor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS23ribosomal protein S23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SETD5SET domain containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SNX14sorting nexin 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CBScystathionine beta-synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH15cadherin 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH2cadherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHKAcholine kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CICcapicua transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DCXdoublecortin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMPKDM1 protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DTNAdystrobrevin alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP2forkhead box P2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLYCTKglycerate kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF135ring finger protein 135 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SBF2SET binding factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRYsex determining region Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF12transcription factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TM4SF20transmembrane 4 L six family member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR26WD repeat domain 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STX1Bsyntaxin 1B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LSSlanosterol synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NLGN1neuroligin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYN1synapsin I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni