Χαρακτηριστικό
Autism spectrum disorder
Κλινική ονομασία: Autistic behavior
Persistent deficits in social interaction and communication and interaction as well as a markedly restricted repertoire of activity and interest as well as repetitive patterns of behavior.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Autism spectrum disorders, ASD, Autistic behaviour, Pervasive developmental disorder
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Autism spectrum disorder, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας485 γονίδια που συνδέονται με το Autism spectrum disorder
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Autism spectrum disorder. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CUL3cullin 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NEUROG1neurogenin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RALARAS like proto-oncogene A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SRP54signal recognition particle 54 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 445 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| NTNG1netrin G1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG2netrin G2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYT1synaptotagmin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANK3ankyrin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPN15calpain 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASP2caspase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNKcyclin K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTCFCCCTC-binding factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CUX2cut like homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP1forkhead box P1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GON4Lgon-4 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFNGinterferon gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED13mediator complex subunit 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NBEAneurobeachin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNnecdin, MAGE family member | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| OPHN1oligophrenin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH19protocadherin 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF21APHD finger protein 21A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXNA1plexin A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRR12proline rich 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| QRICH1glutamine rich 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RORARAR related orphan receptor A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS23ribosomal protein S23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SETD5SET domain containing 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SNX14sorting nexin 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF20transcription factor 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATG7autophagy related 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CBScystathionine beta-synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH15cadherin 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH2cadherin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHKAcholine kinase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CICcapicua transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRXcone-rod homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCXdoublecortin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DMPKDM1 protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOLKdolichol kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DTNAdystrobrevin alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP2forkhead box P2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLYCTKglycerate kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAQG protein subunit alpha q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF135ring finger protein 135 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SBF2SET binding factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRYsex determining region Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAOK1TAO kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF12transcription factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THOC2THO complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TM4SF20transmembrane 4 L six family member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBTFupstream binding transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR26WD repeat domain 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN5fibulin 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Bsyntaxin 1B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LSSlanosterol synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NLGN1neuroligin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SYN1synapsin I | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TLK2tousled like kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNPO2transportin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες