Trăsătură
Autism
Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by impaired social interaction and communication, and by restricted and repetitive behavior. Autism begins in childhood. It is marked by the presence of markedly abnormal or impaired development in social interaction and communication and a markedly restricted repertoire of activity and interest. Manifestations of the disorder vary greatly depending on the developmental level and chronological age of the individual (DSM-IV).
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Autism, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu297 de gene asociate cu Autism
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Autism. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GUK1guanylate kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTCHD1patched domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL17ribosomal protein L17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 257 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDNnecdin, MAGE family member | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NLGN3neuroligin 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SPENspen family transcriptional repressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AQP4aquaporin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSdihydropyrimidinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLGfilaggrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXG1forkhead box G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX1LIM homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIBnuclear factor I B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STSsteroid sulfatase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TCF12transcription factor 12 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GATMglycine amidinotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAOAmonoamine oxidase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni