Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DST

dystonin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p12.1
Koordináták
6. kromoszóma: 56 457 996–56 954 830 (GRCh38)
Exonok
104 exon, összesen 496,8 kb
Fehérje
7818 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Korábbi jelölések
BPAG1
MANE Select transzkriptum
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epidermolysis Bullosa

    • Epidermolysis Bullosa Simplex 3, Localized Or Generalized Intermediate, With Bp230 DeficiencyAutoszomális recesszív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A DST felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a DST helyét zárójel jelöli. A DST és környékén 7 gén a 6. kromoszómán, 55 961 161–57 451 665 között.6. kromoszóma6p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56 056 590–56 394 094, fordított szálCOL21A1DST: 56 457 996–56 954 830, fordított szálDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, előre szálBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, előre szálKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, előre szálZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, előre szálBAG2RAB23: 57 186 103–57 222 848, fordított szálRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, előre szálPRIM2A DST ábrája: 104 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán104. exon: 1 ismert betegségokozó hely101. exon: 1 ismert betegségokozó hely99. exon: 1 ismert betegségokozó hely98. exon: 1 ismert betegségokozó hely95. exon: 1 ismert betegségokozó hely94. exon: 1 ismert betegségokozó hely93. exon: 1 ismert betegségokozó hely92. exon: 2 ismert betegségokozó hely90. exon: 2 ismert betegségokozó hely89. exon: 1 ismert betegségokozó hely84. exon: 2 ismert betegségokozó hely83. exon: 1 ismert betegségokozó hely81. exon: 2 ismert betegségokozó hely80. exon: 1 ismert betegségokozó hely79. exon: 3 ismert betegségokozó hely78. exon: 1 ismert betegségokozó hely76. exon: 1 ismert betegségokozó hely74. exon: 1 ismert betegségokozó hely73. exon: 2 ismert betegségokozó hely72. exon: 2 ismert betegségokozó hely70. exon: 1 ismert betegségokozó hely69. exon: 2 ismert betegségokozó hely68. exon: 2 ismert betegségokozó hely66. exon: 1 ismert betegségokozó hely65. exon: 1 ismert betegségokozó hely64. exon: 1 ismert betegségokozó hely63. exon: 4 ismert betegségokozó hely61. exon: 8 ismert betegségokozó hely60. exon: 3 ismert betegségokozó hely59. exon: 1 ismert betegségokozó hely57. exon: 2 ismert betegségokozó hely56. exon: 1 ismert betegségokozó hely53. exon: 1 ismert betegségokozó hely51. exon: 2 ismert betegségokozó hely48. exon: 3 ismert betegségokozó hely40. exon: 5 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 2 ismert betegségokozó hely35. exon: 2 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely30. exon: 5 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely104. exon: 56 457 996–56 459 267, 1272 bázis103. exon: 56 460 131–56 460 254, 124 bázis102. exon: 56 463 046–56 463 156, 111 bázis101. exon: 56 463 565–56 463 764, 200 bázis100. exon: 56 464 685–56 464 756, 72 bázis99. exon: 56 466 078–56 466 195, 118 bázis98. exon: 56 468 982–56 468 999, 18 bázis97. exon: 56 469 883–56 469 957, 75 bázis96. exon: 56 470 128–56 470 282, 155 bázis95. exon: 56 471 106–56 471 268, 163 bázis94. exon: 56 472 059–56 472 222, 164 bázis93. exon: 56 473 873–56 474 002, 130 bázis92. exon: 56 476 149–56 476 337, 189 bázis91. exon: 56 477 345–56 477 488, 144 bázis90. exon: 56 482 050–56 482 178, 129 bázis89. exon: 56 482 683–56 482 877, 195 bázis88. exon: 56 485 312–56 485 471, 160 bázis87. exon: 56 487 104–56 487 273, 170 bázis86. exon: 56 489 490–56 489 609, 120 bázis85. exon: 56 492 227–56 492 433, 207 bázis84. exon: 56 492 934–56 493 089, 156 bázis83. exon: 56 494 010–56 494 180, 171 bázis82. exon: 56 497 379–56 497 507, 129 bázis81. exon: 56 497 856–56 498 053, 198 bázis80. exon: 56 501 080–56 501 235, 156 bázis79. exon: 56 501 520–56 501 693, 174 bázis78. exon: 56 503 997–56 504 098, 102 bázis77. exon: 56 506 443–56 506 544, 102 bázis76. exon: 56 506 667–56 506 789, 123 bázis75. exon: 56 508 529–56 508 755, 227 bázis74. exon: 56 509 642–56 509 873, 232 bázis73. exon: 56 511 197–56 511 400, 204 bázis72. exon: 56 515 450–56 515 668, 219 bázis71. exon: 56 517 198–56 517 305, 108 bázis70. exon: 56 517 501–56 517 620, 120 bázis69. exon: 56 526 361–56 526 567, 207 bázis68. exon: 56 527 493–56 527 734, 242 bázis67. exon: 56 528 841–56 528 925, 85 bázis66. exon: 56 529 448–56 529 774, 327 bázis65. exon: 56 529 974–56 530 133, 160 bázis64. exon: 56 532 344–56 532 510, 167 bázis63. exon: 56 535 122–56 535 292, 171 bázis62. exon: 56 536 779–56 536 940, 162 bázis61. exon: 56 552 184–56 553 655, 1472 bázis60. exon: 56 555 345–56 555 840, 496 bázis59. exon: 56 557 319–56 557 518, 200 bázis58. exon: 56 560 294–56 560 423, 130 bázis57. exon: 56 561 308–56 561 549, 242 bázis56. exon: 56 562 138–56 562 200, 63 bázis55. exon: 56 568 469–56 568 595, 127 bázis54. exon: 56 569 856–56 570 012, 157 bázis53. exon: 56 572 100–56 572 266, 167 bázis52. exon: 56 572 747–56 573 064, 318 bázis51. exon: 56 573 679–56 573 887, 209 bázis50. exon: 56 578 814–56 578 937, 124 bázis49. exon: 56 592 182–56 592 358, 177 bázis48. exon: 56 593 663–56 594 193, 531 bázis47. exon: 56 597 740–56 598 006, 267 bázis46. exon: 56 598 476–56 598 709, 234 bázis45. exon: 56 600 069–56 600 221, 153 bázis44. exon: 56 601 443–56 601 676, 234 bázis43. exon: 56 602 882–56 603 031, 150 bázis42. exon: 56 603 205–56 603 420, 216 bázis41. exon: 56 603 564–56 603 713, 150 bázis40. exon: 56 603 837–56 609 344, 5508 bázis39. exon: 56 610 427–56 610 562, 136 bázis38. exon: 56 611 508–56 611 596, 89 bázis37. exon: 56 614 356–56 614 484, 129 bázis36. exon: 56 624 530–56 624 628, 99 bázis35. exon: 56 625 157–56 625 264, 108 bázis34. exon: 56 627 204–56 627 287, 84 bázis33. exon: 56 627 999–56 628 161, 163 bázis32. exon: 56 629 250–56 629 443, 194 bázis31. exon: 56 630 245–56 630 383, 139 bázis30. exon: 56 631 211–56 631 389, 179 bázis29. exon: 56 631 883–56 632 040, 158 bázis28. exon: 56 632 854–56 633 037, 184 bázis27. exon: 56 634 132–56 634 258, 127 bázis26. exon: 56 634 462–56 634 616, 155 bázis25. exon: 56 634 801–56 634 953, 153 bázis24. exon: 56 635 589–56 635 714, 126 bázis23. exon: 56 636 557–56 636 652, 96 bázis22. exon: 56 639 259–56 639 363, 105 bázis21. exon: 56 639 450–56 639 611, 162 bázis20. exon: 56 639 696–56 639 773, 78 bázis19. exon: 56 639 929–56 640 057, 129 bázis18. exon: 56 640 143–56 640 605, 463 bázis17. exon: 56 641 947–56 642 101, 155 bázis16. exon: 56 642 410–56 642 503, 94 bázis15. exon: 56 645 866–56 645 993, 128 bázis14. exon: 56 646 087–56 646 182, 96 bázis13. exon: 56 648 570–56 648 689, 120 bázis12. exon: 56 650 926–56 651 032, 107 bázis11. exon: 56 651 132–56 651 244, 113 bázis10. exon: 56 670 641–56 670 807, 167 bázis9. exon: 56 699 653–56 699 745, 93 bázis8. exon: 56 701 888–56 701 965, 78 bázis7. exon: 56 703 648–56 703 746, 99 bázis6. exon: 56 704 280–56 704 369, 90 bázis5. exon: 56 735 228–56 735 289, 62 bázis4. exon: 56 851 397–56 851 604, 208 bázis3. exon: 56 900 421–56 900 621, 201 bázis2. exon: 56 953 785–56 953 819, 35 bázis1. exon: 56 954 407–56 954 830, 424 bázis10415′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 496,8 kb-jából 24,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 23 457 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DST gént

164

pozíció a(z) DST génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DST gén mind a 496,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 24,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DST gén: dystonin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. DST gén: dystonin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dst

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet