Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.31
Koordináták
14. kromoszóma: 101 761 709–101 927 977 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 166,3 kb
Fehérje
579 aminosav
Más néven ismert
B56G, PR61G, B56gamma
MANE Select transzkriptum
ENST00000694906.1NM_001352913.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PPP2R5C gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PPP2R5C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a PPP2R5C helyét zárójel jelöli. A PPP2R5C és környékén 7 gén a 14. kromoszómán, 101 344 843–102 344 842 között.14. kromoszóma14q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbDIO3: 101 560 139–101 563 452, előre szálDIO3PPP2R5C: 101 761 709–101 927 977, előre szálPPP2R5CDYNC1H1: 101 964 519–102 056 443, előre szálDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, fordított szálHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, előre szálWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, fordított szálMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, előre szálZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, fordított szálCINPA PPP2R5C ábrája: 16 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 101 761 709–101 761 920, 212 bázis2. exon: 101 762 905–101 762 970, 66 bázis3. exon: 101 786 018–101 786 183, 166 bázis4. exon: 101 856 686–101 856 885, 200 bázis5. exon: 101 882 161–101 882 271, 111 bázis6. exon: 101 883 257–101 883 349, 93 bázis7. exon: 101 883 432–101 883 562, 131 bázis8. exon: 101 890 237–101 890 296, 60 bázis9. exon: 101 893 000–101 893 108, 109 bázis10. exon: 101 894 507–101 894 560, 54 bázis11. exon: 101 901 719–101 901 889, 171 bázis12. exon: 101 906 402–101 906 529, 128 bázis13. exon: 101 909 589–101 909 690, 102 bázis14. exon: 101 912 401–101 912 473, 73 bázis15. exon: 101 917 831–101 917 947, 117 bázis16. exon: 101 925 141–101 927 977, 2837 bázis151015165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 166,3 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1740 bázis kódolja a fehérjét.

PPP2R5C szekvenálása

3

PPP2R5C-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (33%) olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (1 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genomszekvenálás a PPP2R5C gén mind a 166,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,6 kb-át.

A(z) PPP2R5C génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PPP2R5C gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 38 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP2R5C gén: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ppp2r5c

Vancouver

Dante Labs. PPP2R5C gén: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ppp2r5c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet