Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ASPA

aspartoacylase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.2
Koordináták
17. kromoszóma: 3 475 997–3 503 405 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 27,4 kb
Fehérje
313 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ASP, ACY2
MANE Select transzkriptum
ENST00000263080.3NM_000049.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Canavan Disease

    • Autoszomális recesszív

      Deficiency of the enzyme aspartoacylase causes an enlarged head, poor head control, low muscle tone and developmental delay from the first months of life; milder forms also exist.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows supportive care, carrier testing for relatives and reproductive planning.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ASPA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a ASPA helyét zárójel jelöli. A ASPA és környékén 29 gén a 17. kromoszómán, 2 989 701–3 989 700 között.17. kromoszóma17p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, előre szálRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, fordított szálOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, fordított szálOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, fordított szálOR1G1OR1P1: 3 153 890–3 154 882, fordított szálOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, előre szálOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, előre szálOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, fordított szálOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, fordított szálOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, előre szálOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, fordított szálOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, előre szálOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, fordított szálOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, fordított szálSPATA22ASPA: 3 475 997–3 503 405, előre szálASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, fordított szálTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, fordított szálTRPV1: 3 585 149–3 636 249, fordított szálSHPK: 3 607 433–3 636 637, fordított szálSHPKCTNS: 3 636 446–3 663 103, előre szálCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, fordított szálTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, fordított szálEMC6: 3 668 794–3 672 835, előre szálEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, fordított szálITGAE: 3 714 628–3 801 225, fordított szálITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, előre szálHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, fordított szálNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, fordított szálCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, fordított szálP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, fordított szálATP2A3A ASPA ábrája: 6 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 36 ismert betegségokozó hely2. exon: 29 ismert betegségokozó hely3. exon: 16 ismert betegségokozó hely4. exon: 17 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 29 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 475 997–3 476 395, 399 bázis2. exon: 3 481 603–3 481 798, 196 bázis3. exon: 3 483 499–3 483 592, 94 bázis4. exon: 3 489 235–3 489 342, 108 bázis5. exon: 3 494 350–3 494 459, 110 bázis6. exon: 3 498 891–3 503 405, 4515 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,4 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 942 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ASPA gént

153

pozíció a(z) ASPA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ASPA gén mind a 27,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ASPA gén: aspartoacylase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aspa

Vancouver

Dante Labs. ASPA gén: aspartoacylase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aspa

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet