Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ERMARD

ER membrane associated RNA degradation

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q27
Koordináták
6. kromoszóma: 169 751 622–169 781 600 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 30 kb
Fehérje
678 aminosav
Más néven ismert
FLJ11152, dJ266L20.3
Korábbi jelölések
C6orf70
MANE Select transzkriptum
ENST00000366773.8NM_018341.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ERMARD gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ERMARD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a ERMARD helyét zárójel jelöli. A ERMARD és környékén 5 gén a 6. kromoszómán, 169 266 611–170 266 610 között.6. kromoszóma6q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 Mb: 169 419 969–169 702 047, fordított szálWDR27: 169 457 211–169 702 729, fordított szálWDR27C6orf120: 169 702 126–169 706 360, előre szálC6orf120PHF10: 169 703 902–169 725 566, fordított szálPHF10DYNLT2: 169 740 106–169 751 587, fordított szálDYNLT2ERMARD: 169 751 622–169 781 600, előre szálERMARDA ERMARD ábrája: 18 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 169 751 622–169 751 663, 42 bázis2. exon: 169 753 864–169 754 032, 169 bázis3. exon: 169 755 283–169 755 422, 140 bázis4. exon: 169 756 338–169 756 439, 102 bázis5. exon: 169 756 719–169 756 808, 90 bázis6. exon: 169 758 968–169 759 065, 98 bázis7. exon: 169 759 838–169 759 974, 137 bázis8. exon: 169 760 642–169 760 756, 115 bázis9. exon: 169 762 429–169 762 531, 103 bázis10. exon: 169 766 638–169 766 667, 30 bázis11. exon: 169 768 103–169 768 171, 69 bázis12. exon: 169 769 540–169 769 713, 174 bázis13. exon: 169 773 319–169 773 402, 84 bázis14. exon: 169 775 270–169 775 346, 77 bázis15. exon: 169 775 940–169 776 065, 126 bázis16. exon: 169 776 455–169 776 673, 219 bázis17. exon: 169 779 182–169 779 295, 114 bázis18. exon: 169 781 330–169 781 600, 271 bázis1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2037 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ERMARD gént

2

pozíció a(z) ERMARD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ERMARD gén mind a 30 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ERMARD gén: ER membrane associated RNA degradation. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ermard

Vancouver

Dante Labs. ERMARD gén: ER membrane associated RNA degradation [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ermard

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet