Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IFT43

intraflagellar transport 43

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q24.3
Koordináták
14. kromoszóma: 75 985 763–76 083 742 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 98 kb
Fehérje
208 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ32173, MGC16028
Korábbi jelölések
C14orf179
MANE Select transzkriptum
ENST00000314067.11NM_001102564.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal Dysplasia

    • Cranioectodermal dysplasiaAutoszomális recesszív

      A ciliopathy with skull shape changes, short limbs, sparse hair and dental anomalies, and a risk of progressive kidney disease.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular kidney and liver monitoring is advised.

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A IFT43 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a IFT43 helyét zárójel jelöli. A IFT43 és környékén 7 gén a 14. kromoszómán, 75 534 753–76 534 752 között.14. kromoszóma14q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbBATF: 75 522 455–75 546 993, előre szálBATFFLVCR2: 75 578 591–75 663 214, előre szálFLVCR2TTLL5: 75 633 625–75 955 084, előre szálTTLL5ERG28: 75 648 079–75 661 570, fordított szálERG28TGFB3: 75 958 066–75 983 026, fordított szálTGFB3IFT43: 75 985 763–76 083 742, előre szálIFT43GPATCH2L: 76 151 905–76 254 342, előre szálGPATCH2LESRRB: 76 310 712–76 501 837, előre szálESRRBA IFT43 ábrája: 9 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 75 985 763–75 985 840, 78 bázis2. exon: 75 988 885–75 988 977, 93 bázis3. exon: 76 022 327–76 022 394, 68 bázis4. exon: 76 058 642–76 058 674, 33 bázis5. exon: 76 059 327–76 059 373, 47 bázis6. exon: 76 082 295–76 082 367, 73 bázis7. exon: 76 082 617–76 082 692, 76 bázis8. exon: 76 083 227–76 083 289, 63 bázis9. exon: 76 083 458–76 083 742, 285 bázis1595′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 98 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 627 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IFT43 gént

16

pozíció a(z) IFT43 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IFT43 gén mind a 98 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT43 gén: intraflagellar transport 43. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. IFT43 gén: intraflagellar transport 43 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ift43

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet