Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AFF2

ALF transcription elongation factor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 148 500 617–149 000 663 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 500 kb
Fehérje
1311 aminosav
Más néven ismert
FRAXE
Korábbi jelölések
FMR2
MANE Select transzkriptum
ENST00000370460.7NM_002025.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A AFF2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a AFF2 helyét zárójel jelöli. A AFF2 és környékén 4 gén a X. kromoszómán, 148 000 570–149 500 710 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbFMR1NB: 147 981 235–148 026 665, előre szálFMR1NBAFF2: 148 500 617–149 000 663, előre szálAFF2: 149 414 877–149 415 506, fordított szálIDS: 149 476 988–149 521 096, fordított szálIDS: 149 477 104–149 540 926, fordított szálA AFF2 ábrája: 21 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 148 500 617–148 501 144, 528 bázis2. exon: 148 651 999–148 652 131, 133 bázis3. exon: 148 661 908–148 662 768, 861 bázis4. exon: 148 809 876–148 809 920, 45 bázis5. exon: 148 837 647–148 837 733, 87 bázis6. exon: 148 842 966–148 843 002, 37 bázis7. exon: 148 843 382–148 843 433, 52 bázis8. exon: 148 885 889–148 885 985, 97 bázis9. exon: 148 904 221–148 904 258, 38 bázis10. exon: 148 953 580–148 953 739, 160 bázis11. exon: 148 955 603–148 956 613, 1011 bázis12. exon: 148 958 337–148 958 458, 122 bázis13. exon: 148 962 715–148 962 937, 223 bázis14. exon: 148 966 790–148 967 079, 290 bázis15. exon: 148 967 629–148 967 692, 64 bázis16. exon: 148 973 471–148 973 607, 137 bázis17. exon: 148 977 933–148 978 004, 72 bázis18. exon: 148 978 362–148 978 455, 94 bázis19. exon: 148 980 738–148 980 790, 53 bázis20. exon: 148 987 367–148 987 557, 191 bázis21. exon: 148 991 211–149 000 663, 9453 bázis1215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 500 kb-jából 13,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3936 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AFF2 gént

    17

    pozíció a(z) AFF2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a AFF2 gén mind a 500 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 13,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AFF2 gén: ALF transcription elongation factor 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aff2

    Vancouver

    Dante Labs. AFF2 gén: ALF transcription elongation factor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aff2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet