Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DEAF1

DEAF1 transcription factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.5
Koordináták
11. kromoszóma: 644 233–695 222 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 51 kb
Fehérje
565 aminosav
Más néven ismert
NUDR, SPN, ZMYND5
MANE Select transzkriptum
ENST00000382409.4NM_021008.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    A DEAF1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    11. kromoszóma, a DEAF1 helyét zárójel jelöli. A DEAF1 és környékén 48 gén a 11. kromoszómán, 169 728–1 169 727 között.11. kromoszóma11p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, fordított szálSCGB1C1: 193 078–194 575, előre szálCIMAP1A: 196 761–200 261, előre szálCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, előre szálRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, fordított szálSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, előre szálPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, előre szálPGGHG: 289 078–297 510, előre szálIFITM5: 298 200–299 533, fordított szálIFITM2: 303 655–309 410, előre szálIFITM2: 308 408–315 272, előre szálIFITM3: 309 010–329 475, fordított szálIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, előre szálIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, előre szálB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, előre szálPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, fordított szálSIGIRRANO9: 417 921–442 072, fordított szálANO9PTDSS2: 448 268–501 142, előre szálPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, fordított szálRNH1HRAS: 532 242–537 343, fordított szálHRASLRRC56: 536 841–554 925, előre szálLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, fordított szálLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, előre szálRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, előre szálIRF7: 612 551–615 983, fordított szálIRF7CDHR5: 616 405–626 078, fordított szálCDHR5SCT: 626 309–627 236, fordított szálSCTDRD4: 637 269–640 706, előre szálDRD4DEAF1: 644 233–695 222, fordított szálDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, előre szálEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, előre szálTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, előre szálTALDO1GATD1: 767 061–777 507, fordított szálGATD1CEND1: 785 900–790 113, fordított szálCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, fordított szálSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, előre szálPIDD1: 798 938–809 753, fordított szálRPLP2: 799 414–812 891, előre szál: 803 398–804 419, fordított szálPNPLA2: 818 907–825 573, előre szálCRACR2B: 826 137–831 993, előre szálCD151: 832 702–839 831, előre szálPOLR2L: 837 356–842 727, fordított szálTSPAN4: 840 686–867 120, előre szálTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, fordított szálCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, előre szálAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, fordított szálMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, előre szálMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, előre szálMUC5ACA DEAF1 ábrája: 12 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 644 233–644 654, 422 bázis11. exon: 653 962–654 051, 90 bázis10. exon: 674 536–674 783, 248 bázis9. exon: 678 694–678 822, 129 bázis8. exon: 679 688–679 816, 129 bázis7. exon: 680 963–681 089, 127 bázis6. exon: 684 898–684 963, 66 bázis5. exon: 686 858–686 997, 140 bázis4. exon: 687 911–688 057, 147 bázis3. exon: 688 331–688 460, 130 bázis2. exon: 691 501–691 598, 98 bázis1. exon: 694 759–695 222, 464 bázis1210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 51 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1698 bázis kódolja a fehérjét.

    DEAF1 szekvenálása

    32

    DEAF1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a DEAF1 gén mind a 51 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,2 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) DEAF1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DEAF1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DEAF1 gén: DEAF1 transcription factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/deaf1

    Vancouver

    Dante Labs. DEAF1 gén: DEAF1 transcription factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/deaf1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet