Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RAC1

Rac family small GTPase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p22.1
Koordináták
7. kromoszóma: 6 374 527–6 403 967 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 29,4 kb
Fehérje
192 aminosav
Más néven ismert
TC-25, p21-Rac1, Rac-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000348035.9NM_006908.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A RAC1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    7. kromoszóma, a RAC1 helyét zárójel jelöli. A RAC1 és környékén 20 gén a 7. kromoszómán, 5 889 247–6 889 246 között.7. kromoszóma7p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbCCZ1: 5 898 692–5 926 550, előre szálCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, fordított szálRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, fordított szálPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, előre szálAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, fordított szálEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, előre szálANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, előre szálUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, fordított szálCYTH3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, fordított szálFAM220ASMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, fordított szálSMIM10L3RAC1: 6 374 527–6 403 967, előre szálRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, fordított szálDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, fordított szálKDELR2GRID2IP: 6 496 778–6 551 461, fordított szálGRID2IPZDHHC4: 6 577 405–6 589 374, előre szálZDHHC4INTS15: 6 589 564–6 608 785, előre szálINTS15ZNF853: 6 615 305–6 624 290, előre szálZNF853ZNF316: 6 637 298–6 658 279, előre szálZNF316ZNF12: 6 688 433–6 706 979, fordított szálZNF12RSPH10B2: 6 754 101–6 799 365, előre szálRSPH10B2CCZ1B: 6 794 134–6 826 770, fordított szálCCZ1BA RAC1 ábrája: 6 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 374 527–6 374 770, 244 bázis2. exon: 6 387 212–6 387 283, 72 bázis3. exon: 6 391 924–6 392 041, 118 bázis4. exon: 6 400 126–6 400 188, 63 bázis5. exon: 6 401 868–6 402 027, 160 bázis6. exon: 6 402 316–6 403 967, 1652 bázis1234565′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 29,4 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 579 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RAC1 gént

    12

    pozíció a(z) RAC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 2 (17%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Low mappability (2 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    A teljes genom a RAC1 gén mind a 29,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) RAC1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RAC1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RAC1 gén: Rac family small GTPase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rac1

    Vancouver

    Dante Labs. RAC1 gén: Rac family small GTPase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rac1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet