Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ETFB

electron transfer flavoprotein subunit beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.41
Koordináták
19. kromoszóma: 51 345 169–51 366 388 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 21,2 kb
Fehérje
255 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000309244.9NM_001985.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutoszomális recesszív

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ETFB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a ETFB helyét zárójel jelöli. A ETFB és környékén 40 gén a 19. kromoszómán, 50 855 779–51 855 778 között.19. kromoszóma19q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK3: 50 854 915–50 860 767, előre szálKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, előre szálKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, fordított szálKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, fordított szálKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, fordított szálKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, fordított szálKLK8: 50 996 007–51 002 711, fordított szál: 50 996 018–51 009 581, fordított szálKLK9: 51 002 508–51 009 634, fordított szálKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, fordított szálKLK10KLK11: 51 022 216–51 028 060, fordított szálKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, fordított szálKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, fordított szálKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, fordított szálKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, fordított szálCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, előre szálSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, előre szálSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, előre szálCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, előre szálSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, előre szálIGLON5VSIG10L: 51 331 536–51 342 310, fordított szálETFB: 51 345 169–51 366 388, fordított szálETFB: 51 350 373–51 368 099, fordított szálCLDND2: 51 367 098–51 369 003, fordított szálCLDND2NKG7: 51 371 606–51 375 628, fordított szálNKG7LIM2: 51 379 909–51 388 264, fordított szálC19orf84: 51 388 289–51 390 610, fordított szálSIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, fordított szálSIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, fordított szálSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, előre szálCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, fordított szálSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, fordított szálSIGLEC6ZNF175: 51 571 250–51 592 510, előre szálZNF175SIGLEC5: 51 610 948–51 630 401, fordított szálSIGLEC5SIGLEC14: 51 639 478–51 646 825, fordított szálSIGLEC14SPACA6: 51 688 346–51 712 387, előre szálSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, fordított szálHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, fordított szálFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, előre szálFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, előre szálFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, fordított szálZNF577A ETFB ábrája: 6 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 51 345 169–51 345 381, 213 bázis5. exon: 51 346 900–51 347 058, 159 bázis4. exon: 51 350 329–51 350 391, 63 bázis3. exon: 51 353 132–51 353 290, 159 bázis2. exon: 51 354 150–51 354 308, 159 bázis1. exon: 51 366 270–51 366 388, 119 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,2 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 768 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ETFB gént

34

pozíció a(z) ETFB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ETFB gén mind a 21,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ETFB gén: electron transfer flavoprotein subunit beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/etfb

Vancouver

Dante Labs. ETFB gén: electron transfer flavoprotein subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/etfb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet