Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DNMT3B

DNA methyltransferase 3 beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q11.21
Koordináták
20. kromoszóma: 32 762 385–32 809 356 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 47 kb
Fehérje
853 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000328111.6NM_006892.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

A DNMT3B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a DNMT3B helyét zárójel jelöli. A DNMT3B és környékén 17 gén a 20. kromoszómán, 32 285 871–33 285 870 között.20. kromoszóma20q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbKIF3B: 32 277 627–32 335 011, előre szálKIF3BASXL1: 32 358 266–32 439 319, előre szálASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, fordított szálNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, fordított szálC20orf203: 32 632 183–32 743 567, fordított szálCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, fordított szálCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 356, előre szálDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, előre szálMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, előre szálEFCAB8SUN5: 32 983 773–33 004 433, fordított szálSUN5BPIFB2: 33 007 696–33 023 709, előre szálBPIFB2BPIFB6: 33 029 189–33 044 230, előre szálBPIFB6BPIFB3: 33 053 903–33 073 847, előre szálBPIFB3BPIFB4: 33 079 643–33 111 751, előre szálBPIFB4BPIFA2: 33 161 768–33 181 412, előre szálBPIFA2BPIFA3: 33 217 310–33 227 806, előre szálBPIFA3BPIFA1: 33 235 987–33 243 311, előre szálBPIFA1BPIFB1: 33 273 480–33 310 382, előre szálBPIFB1A DNMT3B ábrája: 23 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 32 762 385–32 762 699, 315 bázis2. exon: 32 780 318–32 780 465, 148 bázis3. exon: 32 781 353–32 781 414, 62 bázis4. exon: 32 784 758–32 784 859, 102 bázis5. exon: 32 786 502–32 786 627, 126 bázis6. exon: 32 787 230–32 787 451, 222 bázis7. exon: 32 788 854–32 789 012, 159 bázis8. exon: 32 791 601–32 791 708, 108 bázis9. exon: 32 792 626–32 792 770, 145 bázis10. exon: 32 793 536–32 793 595, 60 bázis11. exon: 32 795 409–32 795 534, 126 bázis12. exon: 32 795 650–32 795 694, 45 bázis13. exon: 32 796 790–32 796 869, 80 bázis14. exon: 32 797 187–32 797 299, 113 bázis15. exon: 32 798 460–32 798 643, 184 bázis16. exon: 32 799 244–32 799 328, 85 bázis17. exon: 32 800 153–32 800 298, 146 bázis18. exon: 32 800 835–32 800 925, 91 bázis19. exon: 32 801 278–32 801 426, 149 bázis20. exon: 32 802 385–32 802 470, 86 bázis21. exon: 32 805 338–32 805 407, 70 bázis22. exon: 32 806 209–32 806 327, 119 bázis23. exon: 32 807 762–32 809 356, 1595 bázis1246810121416182022235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2562 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNMT3B gént

40

pozíció a(z) DNMT3B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DNMT3B gén mind a 47 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNMT3B gén: DNA methyltransferase 3 beta. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnmt3b

Vancouver

Dante Labs. DNMT3B gén: DNA methyltransferase 3 beta [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnmt3b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet