Gén
STT3A
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
- HGNC 6172(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000134910(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3703(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11q24.2
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 125 592 852–125 623 091 (GRCh38)
- Exonok
- 18 exon, összesen 30,2 kb
- Fehérje
- 705 aminosav
- Más néven ismert
- TMC, MGC9042, STT3-A
- Korábbi jelölések
- ITM1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000392708.9NM_152713.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a STT3A-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Congenital Disorders of Glycosylation
- Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike
A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A STT3A felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 30,2 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2118 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) STT3A gént
5
pozíció a(z) STT3A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a STT3A gén mind a 30,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.
A(z) STT3A génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) STT3A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cavum septum pellucidum
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Aggressive behavior
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). STT3A gén: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/stt3a
Dante Labs. STT3A gén: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/stt3a
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt