Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DEPDC5

DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.2-q12.3
Koordináták
22. kromoszóma: 31 754 019–31 908 033 (GRCh38)
Exonok
43 exon, összesen 154 kb
Fehérje
1603 aminosav
Más néven ismert
KIAA0645, DEP.5
MANE Select transzkriptum
ENST00000651528.2NM_001242896.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A DEPDC5 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    22. kromoszóma, a DEPDC5 helyét zárójel jelöli. A DEPDC5 és környékén 12 gén a 22. kromoszómán, 31 331 026–32 331 025 között.22. kromoszóma22q12.2-q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbPATZ1: 31 325 804–31 346 605, fordított szálPATZ1DRG1: 31 399 515–31 528 740, előre szálDRG1EIF4ENIF1: 31 436 977–31 497 047, fordított szálEIF4ENIF1SFI1: 31 488 688–31 618 588, előre szálSFI1PISD: 31 618 489–31 662 251, fordított szálPISDPRR14L: 31 676 256–31 750 207, fordított szálPRR14LDEPDC5: 31 754 019–31 908 033, előre szálDEPDC5: 31 754 899–31 956 243, előre szálYWHAH: 31 944 465–31 957 603, előre szálYWHAHSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, előre szálSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, fordított szálC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, fordított szálRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, fordított szálSLC5A4A DEPDC5 ábrája: 43 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 7 ismert betegségokozó hely21. exon: 8 ismert betegségokozó hely22. exon: 13 ismert betegségokozó hely23. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 6 ismert betegségokozó hely27. exon: 7 ismert betegségokozó hely28. exon: 6 ismert betegségokozó hely29. exon: 6 ismert betegségokozó hely30. exon: 14 ismert betegségokozó hely31. exon: 3 ismert betegségokozó hely32. exon: 10 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 5 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 6 ismert betegségokozó hely37. exon: 7 ismert betegségokozó hely38. exon: 9 ismert betegségokozó hely39. exon: 6 ismert betegségokozó hely40. exon: 9 ismert betegségokozó hely41. exon: 5 ismert betegségokozó hely42. exon: 6 ismert betegségokozó hely43. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 31 754 019–31 754 164, 146 bázis2. exon: 31 754 862–31 754 979, 118 bázis3. exon: 31 758 546–31 758 633, 88 bázis4. exon: 31 760 656–31 760 702, 47 bázis5. exon: 31 764 975–31 765 060, 86 bázis6. exon: 31 766 585–31 766 668, 84 bázis7. exon: 31 768 814–31 768 863, 50 bázis8. exon: 31 778 099–31 778 168, 70 bázis9. exon: 31 783 907–31 783 985, 79 bázis10. exon: 31 784 814–31 784 875, 62 bázis11. exon: 31 792 033–31 792 102, 70 bázis12. exon: 31 792 745–31 792 817, 73 bázis13. exon: 31 797 600–31 797 703, 104 bázis14. exon: 31 798 582–31 798 656, 75 bázis15. exon: 31 802 704–31 802 838, 135 bázis16. exon: 31 804 162–31 804 223, 62 bázis17. exon: 31 804 842–31 804 915, 74 bázis18. exon: 31 806 122–31 806 191, 70 bázis19. exon: 31 809 611–31 809 647, 37 bázis20. exon: 31 810 521–31 810 641, 121 bázis21. exon: 31 814 992–31 815 212, 221 bázis22. exon: 31 819 022–31 819 225, 204 bázis23. exon: 31 821 502–31 821 637, 136 bázis24. exon: 31 822 693–31 822 790, 98 bázis25. exon: 31 833 915–31 833 980, 66 bázis26. exon: 31 836 972–31 837 155, 184 bázis27. exon: 31 838 685–31 838 845, 161 bázis28. exon: 31 843 095–31 843 212, 118 bázis29. exon: 31 843 645–31 843 812, 168 bázis30. exon: 31 845 018–31 845 237, 220 bázis31. exon: 31 846 834–31 846 967, 134 bázis32. exon: 31 857 445–31 857 553, 109 bázis33. exon: 31 861 368–31 861 433, 66 bázis34. exon: 31 870 590–31 870 744, 155 bázis35. exon: 31 873 255–31 873 332, 78 bázis36. exon: 31 874 273–31 874 405, 133 bázis37. exon: 31 876 157–31 876 265, 109 bázis38. exon: 31 879 525–31 879 752, 228 bázis39. exon: 31 893 582–31 893 751, 170 bázis40. exon: 31 897 482–31 897 653, 172 bázis41. exon: 31 901 742–31 901 802, 61 bázis42. exon: 31 905 984–31 906 066, 83 bázis43. exon: 31 906 205–31 908 033, 1829 bázis1510152025303540435′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 154 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4812 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DEPDC5 gént

    306

    pozíció a(z) DEPDC5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a DEPDC5 gén mind a 154 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,6 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) DEPDC5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DEPDC5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 61 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DEPDC5 gén: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/depdc5

    Vancouver

    Dante Labs. DEPDC5 gén: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/depdc5

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet