Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ASXL2

ASXL transcriptional regulator 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.3
Koordináták
2. kromoszóma: 25 733 753–25 878 487 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 144,7 kb
Fehérje
1435 aminosav, 153,8 kDa
Más néven ismert
ASXH2, FLJ10898, KIAA1685
MANE Select transzkriptum
ENST00000435504.9NM_018263.6
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A ASXL2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    2. kromoszóma, a ASXL2 helyét zárójel jelöli. A ASXL2 és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 25 306 120–26 306 119 között.2. kromoszóma2p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 MbDNMT3A: 25 227 855–25 342 590, fordított szálDNMT3ADTNB: 25 377 028–25 673 717, fordított szálDTNBASXL2: 25 733 753–25 878 487, fordított szálASXL2KIF3C: 25 926 180–25 982 761, fordított szálKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, előre szálRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, előre szálGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, fordított szálHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, előre szálHADHBA ASXL2 ábrája: 13 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán13. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 25 733 753–25 744 476, 10 724 bázis12. exon: 25 749 696–25 750 413, 718 bázis11. exon: 25 753 534–25 753 639, 106 bázis10. exon: 25 756 018–25 756 114, 97 bázis9. exon: 25 759 482–25 759 645, 164 bázis8. exon: 25 767 583–25 767 726, 144 bázis7. exon: 25 768 742–25 768 868, 127 bázis6. exon: 25 771 440–25 771 540, 101 bázis5. exon: 25 799 385–25 799 535, 151 bázis4. exon: 25 806 229–25 806 337, 109 bázis3. exon: 25 835 538–25 835 540, 3 bázis2. exon: 25 845 481–25 845 563, 83 bázis1. exon: 25 878 166–25 878 487, 322 bázis131210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 144,7 kb-jából 12,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4308 bázis kódolja a fehérjét.

    ASXL2 szekvenálása

    2Könnyű

    Mennyire nehéz a ASXL2 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

    A ASXL2 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ehhez hozzájárul: a ASXL2 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Közös a chrY-nal0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések4%
    • GC-tartalom6,5%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

    15

    a ASXL2 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

    Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genom a ASXL2 mind a 144,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,8 kb exont.

    ClinVar patogén variánsok (15)

    A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített ASXL2-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

    • Patogén 6
    • Valószínűleg patogén 9
    VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_018263.6(ASXL2):c.2485C>T (p.Gln829Ter)Shashi-Pena syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018263.6(ASXL2):c.2424del (p.Thr809fs)Shashi-Pena syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018263.6(ASXL2):c.1840C>T (p.Arg614Ter)Shashi-Pena syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018263.6(ASXL2):c.1288G>T (p.Glu430Ter)Shashi-Pena syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018263.6(ASXL2):c.1242_1243del (p.Ser415fs)Shashi-Pena syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018263.6(ASXL2):c.1228A>T (p.Lys410Ter)Shashi-Pena syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018263.6(ASXL2):c.3424del (p.His1142fs)Shashi-Pena syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018263.6(ASXL2):c.2729dup (p.Ala911fs)Shashi-Pena syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018263.6(ASXL2):c.2707C>T (p.Gln903Ter)Shashi-Pena syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018263.6(ASXL2):c.2693del (p.Lys898fs)Shashi-Pena syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018263.6(ASXL2):c.2641del (p.Ala881fs)Shashi-Pena syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018263.6(ASXL2):c.1879dup (p.Ser627fs)Shashi-Pena syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018263.6(ASXL2):c.1471C>T (p.Gln491Ter)Shashi-Pena syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018263.6(ASXL2):c.1207A>T (p.Lys403Ter)Shashi-Pena syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018263.6(ASXL2):c.1143-1G>TShashi-Pena syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) ASXL2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ASXL2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-21 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.21-311f020e.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ASXL2 gén: ASXL transcriptional regulator 2. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/asxl2

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL2 gén: ASXL transcriptional regulator 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/asxl2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet