Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

THOC2

THO complex subunit 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq25
Koordináták
X. kromoszóma: 123 600 569–123 733 052 (GRCh38)
Exonok
39 exon, összesen 132,5 kb
Fehérje
1593 aminosav
Más néven ismert
THO2, dJ506G2.1
Korábbi jelölések
CXorf3, MRX12, MRX35
MANE Select transzkriptum
ENST00000245838.13NM_001081550.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A THOC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a THOC2 helyét zárójel jelöli. A THOC2 és környékén 3 gén a X. kromoszómán, 123 166 811–124 166 810 között.X. kromoszómaXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, előre szálGRIA3THOC2: 123 600 569–123 733 052, fordított szálTHOC2XIAP: 123 859 693–123 913 972, előre szálXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, előre szálSTAG2A THOC2 ábrája: 39 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán23. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 123 600 569–123 601 338, 770 bázis38. exon: 123 610 918–123 610 963, 46 bázis37. exon: 123 611 440–123 611 516, 77 bázis36. exon: 123 613 399–123 613 556, 158 bázis35. exon: 123 613 639–123 613 708, 70 bázis34. exon: 123 614 052–123 614 189, 138 bázis33. exon: 123 619 401–123 619 436, 36 bázis32. exon: 123 620 907–123 620 965, 59 bázis31. exon: 123 621 157–123 621 587, 431 bázis30. exon: 123 622 758–123 622 860, 103 bázis29. exon: 123 623 105–123 623 283, 179 bázis28. exon: 123 623 787–123 623 971, 185 bázis27. exon: 123 624 060–123 624 191, 132 bázis26. exon: 123 624 541–123 624 669, 129 bázis25. exon: 123 625 912–123 626 069, 158 bázis24. exon: 123 626 521–123 626 662, 142 bázis23. exon: 123 627 693–123 627 968, 276 bázis22. exon: 123 631 688–123 631 852, 165 bázis21. exon: 123 632 861–123 633 040, 180 bázis20. exon: 123 633 953–123 634 070, 118 bázis19. exon: 123 636 079–123 636 175, 97 bázis18. exon: 123 638 043–123 638 123, 81 bázis17. exon: 123 638 934–123 639 027, 94 bázis16. exon: 123 640 538–123 640 622, 85 bázis15. exon: 123 644 575–123 644 676, 102 bázis14. exon: 123 644 779–123 644 909, 131 bázis13. exon: 123 645 334–123 645 375, 42 bázis12. exon: 123 665 642–123 665 837, 196 bázis11. exon: 123 667 106–123 667 278, 173 bázis10. exon: 123 668 159–123 668 314, 156 bázis9. exon: 123 671 669–123 671 761, 93 bázis8. exon: 123 686 548–123 686 714, 167 bázis7. exon: 123 696 021–123 696 154, 134 bázis6. exon: 123 696 721–123 696 842, 122 bázis5. exon: 123 697 681–123 697 751, 71 bázis4. exon: 123 703 454–123 703 505, 52 bázis3. exon: 123 706 858–123 706 949, 92 bázis2. exon: 123 712 850–123 712 908, 59 bázis1. exon: 123 732 952–123 733 052, 101 bázis39353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 132,5 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4782 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) THOC2 gént

7

pozíció a(z) THOC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a THOC2 gén mind a 132,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). THOC2 gén: THO complex subunit 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/thoc2

Vancouver

Dante Labs. THOC2 gén: THO complex subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/thoc2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet