Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DNMT3A

DNA methyltransferase 3 alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.3
Koordináták
2. kromoszóma: 25 227 874–25 341 925 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 114,1 kb
Fehérje
912 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000321117.10NM_022552.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Tatton-Brown-Rahman syndromeAutoszomális domináns

      An overgrowth syndrome caused by DNMT3A variants, with tall stature, a large head and intellectual disability.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A DNMT3A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a DNMT3A helyét zárójel jelöli. A DNMT3A és környékén 8 gén a 2. kromoszómán, 24 784 900–25 784 899 között.2. kromoszóma2p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPTRHD1: 24 788 911–24 793 395, fordított szálPTRHD1CENPO: 24 793 100–24 822 376, előre szálCENPOADCY3: 24 819 169–24 920 299, fordított szálADCY3DNAJC27: 24 943 636–24 972 094, fordított szálDNAJC27EFR3B: 25 042 048–25 159 135, előre szálEFR3BPOMC: 25 160 361–25 168 952, fordított szálPOMCDNMT3A: 25 227 874–25 341 925, fordított szálDNMT3ADTNB: 25 377 028–25 673 717, fordított szálDTNBASXL2: 25 733 753–25 878 600, fordított szálASXL2A DNMT3A ábrája: 23 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán23. exon: 6 ismert betegségokozó hely22. exon: 4 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 10 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 10 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 25 227 874–25 234 420, 6547 bázis22. exon: 25 235 707–25 235 825, 119 bázis21. exon: 25 236 936–25 237 005, 70 bázis20. exon: 25 239 130–25 239 215, 86 bázis19. exon: 25 240 302–25 240 450, 149 bázis18. exon: 25 240 640–25 240 730, 91 bázis17. exon: 25 241 562–25 241 707, 146 bázis16. exon: 25 243 898–25 243 982, 85 bázis15. exon: 25 244 155–25 244 338, 184 bázis14. exon: 25 244 540–25 244 652, 113 bázis13. exon: 25 245 253–25 245 332, 80 bázis12. exon: 25 246 020–25 246 064, 45 bázis11. exon: 25 246 160–25 246 309, 150 bázis10. exon: 25 246 620–25 246 776, 157 bázis9. exon: 25 247 051–25 247 158, 108 bázis8. exon: 25 247 591–25 247 749, 159 bázis7. exon: 25 248 037–25 248 252, 216 bázis6. exon: 25 274 941–25 275 087, 147 bázis5. exon: 25 275 500–25 275 543, 44 bázis4. exon: 25 282 441–25 282 711, 271 bázis3. exon: 25 300 139–25 300 243, 105 bázis2. exon: 25 313 913–25 314 161, 249 bázis1. exon: 25 341 826–25 341 925, 100 bázis23201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 114,1 kb-jából 9,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2739 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNMT3A gént

116

pozíció a(z) DNMT3A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DNMT3A gén mind a 114,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNMT3A gén: DNA methyltransferase 3 alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnmt3a

Vancouver

Dante Labs. DNMT3A gén: DNA methyltransferase 3 alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnmt3a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet