Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BRWD3

bromodomain and WD repeat domain containing 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq21.1
Koordináták
X. kromoszóma: 80 669 503–80 809 877 (GRCh38)
Exonok
41 exon, összesen 140,4 kb
Fehérje
1802 aminosav
Más néven ismert
BRODL, MRX93, FLJ38568
MANE Select transzkriptum
ENST00000373275.5NM_153252.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A BRWD3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a BRWD3 helyét zárójel jelöli. A BRWD3 és környékén 3 gén a X. kromoszómán, 80 239 690–81 239 689 között.X. kromoszómaXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2880,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 MbTENT5D: 80 335 504–80 445 311, előre szálTENT5DBRWD3: 80 669 503–80 809 877, fordított szálBRWD3HMGN5: 81 112 915–81 202 016, fordított szálHMGN5SH3BGRL: 81 201 852–81 298 872, előre szálSH3BGRLA BRWD3 ábrája: 41 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán39. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 3 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 80 669 503–80 677 363, 7861 bázis40. exon: 80 681 341–80 681 499, 159 bázis39. exon: 80 681 997–80 682 094, 98 bázis38. exon: 80 682 465–80 682 628, 164 bázis37. exon: 80 684 010–80 684 162, 153 bázis36. exon: 80 685 462–80 685 536, 75 bázis35. exon: 80 686 863–80 687 003, 141 bázis34. exon: 80 688 069–80 688 125, 57 bázis33. exon: 80 689 768–80 689 846, 79 bázis32. exon: 80 689 967–80 690 092, 126 bázis31. exon: 80 691 053–80 691 173, 121 bázis30. exon: 80 691 823–80 691 978, 156 bázis29. exon: 80 692 089–80 692 150, 62 bázis28. exon: 80 692 940–80 693 051, 112 bázis27. exon: 80 695 908–80 695 990, 83 bázis26. exon: 80 696 739–80 696 863, 125 bázis25. exon: 80 699 957–80 700 064, 108 bázis24. exon: 80 703 480–80 703 593, 114 bázis23. exon: 80 704 678–80 704 846, 169 bázis22. exon: 80 707 427–80 707 503, 77 bázis21. exon: 80 709 428–80 709 577, 150 bázis20. exon: 80 716 157–80 716 250, 94 bázis19. exon: 80 717 573–80 717 759, 187 bázis18. exon: 80 719 489–80 719 656, 168 bázis17. exon: 80 722 562–80 722 787, 226 bázis16. exon: 80 723 748–80 723 876, 129 bázis15. exon: 80 724 933–80 725 067, 135 bázis14. exon: 80 728 752–80 728 905, 154 bázis13. exon: 80 729 916–80 730 020, 105 bázis12. exon: 80 733 456–80 733 496, 41 bázis11. exon: 80 734 118–80 734 218, 101 bázis10. exon: 80 735 127–80 735 197, 71 bázis9. exon: 80 735 988–80 736 088, 101 bázis8. exon: 80 744 032–80 744 253, 222 bázis7. exon: 80 745 569–80 745 729, 161 bázis6. exon: 80 791 854–80 791 952, 99 bázis5. exon: 80 793 622–80 793 772, 151 bázis4. exon: 80 808 539–80 808 598, 60 bázis3. exon: 80 809 013–80 809 042, 30 bázis2. exon: 80 809 246–80 809 304, 59 bázis1. exon: 80 809 441–80 809 877, 437 bázis4140353025201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 140,4 kb-jából 12,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5409 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BRWD3 gént

    35

    pozíció a(z) BRWD3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a BRWD3 gén mind a 140,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). BRWD3 gén: bromodomain and WD repeat domain containing 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/brwd3

    Vancouver

    Dante Labs. BRWD3 gén: bromodomain and WD repeat domain containing 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/brwd3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet