Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FOXP1

forkhead box P1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p13
Koordináták
3. kromoszóma: 70 954 708–71 583 728 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 629 kb
Fehérje
677 aminosav
Más néven ismert
QRF1, 12CC4, HSPC215, hFKH1B
MANE Select transzkriptum
ENST00000649528.3NM_001349338.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A FOXP1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a FOXP1 helyét zárójel jelöli. A FOXP1 és környékén 4 gén a 3. kromoszómán, 70 325 687–72 212 749 között.3. kromoszóma3p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2970,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbFOXP1: 70 954 708–71 583 728, fordított szálFOXP1: 70 959 226–71 754 229, fordított szálEIF4E3: 71 675 414–71 754 773, fordított szálEIF4E3GPR27: 71 753 855–71 756 496, előre szálGPR27PROK2: 71 770 940–71 785 419, fordított szálPROK2A FOXP1 ábrája: 21 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 15 ismert betegségokozó hely17. exon: 10 ismert betegségokozó hely16. exon: 9 ismert betegségokozó hely15. exon: 14 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 70 954 708–70 959 391, 4684 bázis20. exon: 70 965 890–70 966 056, 167 bázis19. exon: 70 970 736–70 970 805, 70 bázis18. exon: 70 972 555–70 972 676, 122 bázis17. exon: 70 976 941–70 977 042, 102 bázis16. exon: 70 977 643–70 977 722, 80 bázis15. exon: 70 977 828–70 978 029, 202 bázis14. exon: 70 987 994–70 988 077, 84 bázis13. exon: 71 000 972–71 001 059, 88 bázis12. exon: 71 015 549–71 015 653, 105 bázis11. exon: 71 041 328–71 041 532, 205 bázis10. exon: 71 046 942–71 047 095, 154 bázis9. exon: 71 052 537–71 052 626, 90 bázis8. exon: 71 053 636–71 053 773, 138 bázis7. exon: 71 112 536–71 112 637, 102 bázis6. exon: 71 198 202–71 198 392, 191 bázis5. exon: 71 299 820–71 299 880, 61 bázis4. exon: 71 359 150–71 359 244, 95 bázis3. exon: 71 493 426–71 493 555, 130 bázis2. exon: 71 581 549–71 581 697, 149 bázis1. exon: 71 583 571–71 583 728, 158 bázis2115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 629 kb-jából 7,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2034 bázis kódolja a fehérjét.

    FOXP1 szekvenálása

    103

    a FOXP1 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

    Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genomszekvenálás a FOXP1 mind a 629 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 7,2 kb-át.

    ClinVar pathogenic variants (113)

    The FOXP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogén 60
    • Patogén/valószínűleg patogén 4
    • Valószínűleg patogén 49
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1574G>A (p.Arg525Gln) (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1573C>T (p.Arg525Ter) (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1540C>T (p.Arg514Cys) (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1507C>T (p.Arg503Ter) (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1409A>T (p.Tyr470Phe) (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1317C>G (p.Tyr439Ter) (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1146+1G>A (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001349338.3(FOXP1):c.844_845del (p.Val283fs) (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1652+5G>A (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1541G>A (p.Arg514His) (opens in a new tab)intellectual disability and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1426_1428+1del (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1240_1241del (p.Leu414fs) (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1475A>G (p.Tyr492Cys) (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromeValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1429-1G>A (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromeValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001349338.3(FOXP1):c.2018del (p.Asn673fs) (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1790_1794dup (p.Ala599delinsThrTer) (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1750_1751dup (p.Thr587fs) (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1718_1722+8del (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1684del (p.Ser562fs) (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1653_1669del (p.Asn552fs) (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1653-1G>A (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1653-2A>T (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1653-2A>G (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1630C>T (p.Arg544Ter) (opens in a new tab)intellectual disabilityPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001349338.3(FOXP1):c.1590del (p.Ala532fs) (opens in a new tab)intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    See all 113 with every other FOXP1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) FOXP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FOXP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FOXP1 gén: forkhead box P1. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/foxp1

    Vancouver

    Dante Labs. FOXP1 gén: forkhead box P1 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/foxp1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet