Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.3
Koordináták
9. kromoszóma: 137 086 985–137 109 183 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 22,2 kb
Fehérje
699 aminosav
Más néven ismert
MANA-ER, MRT15, ERManI, ERMan1
MANE Select transzkriptum
ENST00000371589.9NM_016219.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A MAN1B1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    9. kromoszóma, a MAN1B1 helyét zárójel jelöli. A MAN1B1 és környékén 61 gén a 9. kromoszómán, 136 598 084–137 598 083 között.9. kromoszóma9q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbEGFL7: 136 658 284–136 672 684, előre szálEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, fordított szálAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, előre szál: 136 738 167–136 748 453, fordított szálLCN10: 136 738 167–136 743 356, fordított szálLCN6: 136 744 017–136 748 531, fordított szálLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, fordított szálLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, fordított szálLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, előre szál: 136 791 379–136 800 595, előre szálCCDC183: 136 796 338–136 807 741, előre szálRABL6: 136 807 848–136 841 187, előre szálAJM1: 136 842 478–136 848 801, előre szálAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, előre szálPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, előre szálMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, fordított szálEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, előre szálTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, fordított szálC8G: 136 942 532–136 946 980, előre szálC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, előre szálPTGDS: 136 975 053–136 981 750, előre szál: 136 977 518–136 985 435, előre szálLCNL1: 136 981 904–136 986 410, előre szálLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, előre szálPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, fordított szálCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, fordított szálFUT7: 137 030 174–137 032 825, fordított szál: 137 031 241–137 040 436, fordított szálNPDC1: 137 037 577–137 046 700, fordított szálENTPD2: 137 048 107–137 054 069, fordított szálENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, fordított szálSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, előre szálUAP1L1MAN1B1: 137 086 985–137 109 183, előre szálMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, fordított szálDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, előre szálGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, fordított szálLRRC26: 137 168 854–137 171 984, fordított szálTMEM210: 137 170 858–137 172 056, fordított szálTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, fordított szálSSNA1: 137 188 640–137 190 371, előre szálTPRN: 137 191 617–137 204 193, fordított szálTMEM203: 137 204 082–137 205 648, fordított szálNDOR1: 137 205 662–137 219 371, előre szálRNF229: 137 217 494–137 219 361, előre szálRNF208: 137 219 577–137 222 312, fordított szálCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, előre szálRNF224: 137 226 908–137 229 640, előre szálRNF224SLC34A3: 137 230 757–137 236 555, előre szálTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, előre szálTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, fordított szálSTPG3: 137 250 608–137 253 483, előre szálNELFB: 137 255 210–137 273 542, előre szálNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, előre szálNRARP: 137 299 631–137 302 271, fordított szálNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, fordított szálEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, előre szálNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, fordított szálENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, fordított szálNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, fordított szálPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, előre szálMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, fordított szálDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, fordított szálZMYND19A MAN1B1 ábrája: 13 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 137 086 985–137 087 218, 234 bázis2. exon: 137 088 075–137 088 183, 109 bázis3. exon: 137 088 869–137 089 005, 137 bázis4. exon: 137 096 237–137 096 391, 155 bázis5. exon: 137 097 828–137 097 937, 110 bázis6. exon: 137 099 696–137 099 881, 186 bázis7. exon: 137 101 005–137 101 153, 149 bázis8. exon: 137 101 484–137 101 672, 189 bázis9. exon: 137 106 125–137 106 315, 191 bázis10. exon: 137 106 689–137 106 809, 121 bázis11. exon: 137 107 250–137 107 447, 198 bázis12. exon: 137 107 531–137 107 662, 132 bázis13. exon: 137 108 388–137 109 183, 796 bázis124681012135′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 22,2 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2100 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAN1B1 gént

    35

    pozíció a(z) MAN1B1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a MAN1B1 gén mind a 22,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MAN1B1 gén: mannosidase alpha class 1B member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/man1b1

    Vancouver

    Dante Labs. MAN1B1 gén: mannosidase alpha class 1B member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/man1b1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet