Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

STRADA

STE20 related adaptor alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q23.3
Koordináták
17. kromoszóma: 63 702 832–63 741 799 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 39 kb
Fehérje
431 aminosav
Más néven ismert
STLK5, NY-BR-96, LYK5, Stlk, STRAD
MANE Select transzkriptum
ENST00000336174.12NM_001003787.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A STRADA felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a STRADA helyét zárójel jelöli. A STRADA és környékén 28 gén a 17. kromoszómán, 63 222 316–64 222 315 között.17. kromoszóma17q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, előre szálTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, fordított szálCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, előre szálACE: 63 484 823–63 521 848, előre szálKCNH6: 63 523 310–63 548 987, előre szálKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, előre szálDCAF7: 63 550 603–63 608 347, előre szálTACO1: 63 600 879–63 612 023, előre szálTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, előre szálMAP3K3LIMD2: 63 695 883–63 701 183, fordított szálLIMD2STRADA: 63 702 832–63 741 799, fordított szálSTRADA: 63 702 845–63 752 097, fordított szálCCDC47: 63 745 250–63 776 351, fordított szálCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, előre szálDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, fordított szálFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, előre szálPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, fordított szálSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, fordított szálCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, fordított szálGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, fordított szálCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, fordított szálCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, fordított szálGH1: 63 917 203–63 931 385, fordított szálCD79B: 63 928 738–63 932 629, fordított szálSCN4A: 63 938 554–63 972 918, fordított szálPRR29: 63 998 344–64 004 305, előre szálPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, fordított szálICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, fordított szálERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, fordított szálTEX2A STRADA ábrája: 13 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 63 702 832–63 703 751, 920 bázis12. exon: 63 704 005–63 704 047, 43 bázis11. exon: 63 704 341–63 704 582, 242 bázis10. exon: 63 706 635–63 706 739, 105 bázis9. exon: 63 707 247–63 707 418, 172 bázis8. exon: 63 710 491–63 710 614, 124 bázis7. exon: 63 710 728–63 710 836, 109 bázis6. exon: 63 713 406–63 713 527, 122 bázis5. exon: 63 714 006–63 714 108, 103 bázis4. exon: 63 723 298–63 723 326, 29 bázis3. exon: 63 726 638–63 726 695, 58 bázis2. exon: 63 728 334–63 728 413, 80 bázis1. exon: 63 741 741–63 741 799, 59 bázis1310515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 39 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1296 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) STRADA gént

    19

    pozíció a(z) STRADA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a STRADA gén mind a 39 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). STRADA gén: STE20 related adaptor alpha. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/strada

    Vancouver

    Dante Labs. STRADA gén: STE20 related adaptor alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/strada

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet