Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MLC1

modulator of VRAC current 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.33
Koordináták
22. kromoszóma: 50 059 391–50 085 426 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 26 kb
Fehérje
377 aminosav
Más néven ismert
MLC, KIAA0027, LVM, VL
MANE Select transzkriptum
ENST00000311597.10NM_015166.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts

    • Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Causes an enlarged head from infancy with slowly progressive problems with balance, spasticity and sometimes seizures; some HEPACAM forms improve over time (remitting MLC).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis explains the brain imaging findings, guides seizure and supportive care and clarifies risk for relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A MLC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a MLC1 helyét zárójel jelöli. A MLC1 és környékén 30 gén a 22. kromoszómán, 49 572 409–50 572 408 között.22. kromoszóma22q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, fordított szálBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, előre szálZBED4ALG12: 49 854 503–49 918 473, fordított szálALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, előre szálCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, előre szálPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, fordított szálIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, fordított szálTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 426, fordított szálMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, előre szálMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, előre szálPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, előre szálTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, előre szálSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, fordított szálTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, fordított szálHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, fordított szálMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, fordított szálPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, fordított szálDENND6B: 50 308 989–50 327 661, fordított szálDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, előre szálPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, fordított szálSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, előre szálADM2MIOX: 50 486 784–50 490 648, előre szálMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, fordított szálLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, előre szálSCO2: 50 523 564–50 526 461, fordított szálSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, fordított szálCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, fordított szálKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, előre szálSYCE3: 50 551 109–50 562 954, fordított szálSYCE3CPT1B: 50 567 624–50 578 681, fordított szálCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, fordított szálA MLC1 ábrája: 12 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán11. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 10 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 50 059 391–50 061 657, 2267 bázis11. exon: 50 064 034–50 064 198, 165 bázis10. exon: 50 068 433–50 068 555, 123 bázis9. exon: 50 070 527–50 070 583, 57 bázis8. exon: 50 074 216–50 074 332, 117 bázis7. exon: 50 076 841–50 076 912, 72 bázis6. exon: 50 077 401–50 077 502, 102 bázis5. exon: 50 079 918–50 080 019, 102 bázis4. exon: 50 080 344–50 080 397, 54 bázis3. exon: 50 083 084–50 083 173, 90 bázis2. exon: 50 084 726–50 084 961, 236 bázis1. exon: 50 085 355–50 085 426, 72 bázis1211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1134 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MLC1 gént

93

pozíció a(z) MLC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MLC1 gén mind a 26 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MLC1 gén: modulator of VRAC current 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mlc1

Vancouver

Dante Labs. MLC1 gén: modulator of VRAC current 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mlc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet