Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CLCN4

Cl-/H+ antiporter 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.2
Koordináták
X. kromoszóma: 10 156 975–10 237 660 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 80,7 kb
Fehérje
760 aminosav
Más néven ismert
CLC4, ClC-4
MANE Select transzkriptum
ENST00000380833.9NM_001830.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A CLCN4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a CLCN4 helyét zárójel jelöli. A CLCN4 és környékén 8 gén a X. kromoszómán, 9 697 318–10 697 317 között.X. kromoszómaXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbTBL1X: 9 463 258–9 741 723, előre szálTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, fordított szálGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, előre szálSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, előre szálCLDN34: 9 961 424–9 968 352, előre szálCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, előre szálWWC3CLCN4: 10 156 975–10 237 660, előre szálCLCN4MID1: 10 445 310–10 833 730, fordított szálMID1: 10 566 888–10 576 955, fordított szálA CLCN4 ábrája: 13 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 156 975–10 157 100, 126 bázis2. exon: 10 158 289–10 158 551, 263 bázis3. exon: 10 185 022–10 185 176, 155 bázis4. exon: 10 187 515–10 187 614, 100 bázis5. exon: 10 194 911–10 195 098, 188 bázis6. exon: 10 197 939–10 198 061, 123 bázis7. exon: 10 206 358–10 206 564, 207 bázis8. exon: 10 206 696–10 206 776, 81 bázis9. exon: 10 208 045–10 208 590, 546 bázis10. exon: 10 212 467–10 212 653, 187 bázis11. exon: 10 213 681–10 214 079, 399 bázis12. exon: 10 220 661–10 220 877, 217 bázis13. exon: 10 233 494–10 237 660, 4167 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 80,7 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2283 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CLCN4 gént

27

pozíció a(z) CLCN4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CLCN4 gén mind a 80,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCN4 gén: Cl-/H+ antiporter 4. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/clcn4

Vancouver

Dante Labs. CLCN4 gén: Cl-/H+ antiporter 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/clcn4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet