Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CWC27

CWC27 spliceosome associated cyclophilin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q12.3
Koordináták
5. kromoszóma: 64 768 930–65 018 750 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 249,8 kb
Fehérje
472 aminosav
Más néven ismert
NY-CO-10, SDCCAG-10
Korábbi jelölések
SDCCAG10
MANE Select transzkriptum
ENST00000381070.8NM_005869.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CWC27 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CWC27 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a CWC27 helyét zárójel jelöli. A CWC27 és környékén 4 gén a 5. kromoszómán, 64 393 840–65 393 839 között.5. kromoszóma5q12.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbRGS7BP: 64 505 934–64 614 661, előre szálRGS7BPSHISAL2B: 64 690 194–64 718 192, előre szálSHISAL2BSREK1IP1: 64 718 148–64 768 702, fordított szálSREK1IP1CWC27: 64 768 930–65 018 750, előre szálCWC27ADAMTS6: 65 148 738–65 481 944, fordított szálADAMTS6A CWC27 ábrája: 14 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 64 768 930–64 769 188, 259 bázis2. exon: 64 774 691–64 774 787, 97 bázis3. exon: 64 781 921–64 782 033, 113 bázis4. exon: 64 783 836–64 783 979, 144 bázis5. exon: 64 785 481–64 785 579, 99 bázis6. exon: 64 786 524–64 786 627, 104 bázis7. exon: 64 788 951–64 789 020, 70 bázis8. exon: 64 800 248–64 800 327, 80 bázis9. exon: 64 801 302–64 801 332, 31 bázis10. exon: 64 804 229–64 804 386, 158 bázis11. exon: 64 885 443–64 885 546, 104 bázis12. exon: 64 971 703–64 971 812, 110 bázis13. exon: 64 977 135–64 977 238, 104 bázis14. exon: 65 018 159–65 018 750, 592 bázis1510145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 249,8 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1419 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CWC27 gént

14

pozíció a(z) CWC27 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CWC27 gén mind a 249,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

A(z) CWC27 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CWC27 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CWC27 gén: CWC27 spliceosome associated cyclophilin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cwc27

Vancouver

Dante Labs. CWC27 gén: CWC27 spliceosome associated cyclophilin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cwc27

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet