Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q44
Koordináták
1. kromoszóma: 247 416 173–247 448 817 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 32,6 kb
Fehérje
1034 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
AGTAVPRL, AII, AVP, FCAS, FCU, NALP3, PYPAF1, MWS, CLR1.1
Korábbi jelölések
C1orf7, CIAS1, DFNA34
MANE Select transzkriptum
ENST00000336119.8NM_001243133.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Periodic Fever Syndromes

    • Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS)Autoszomális domináns

      A spectrum of conditions caused mainly by changes in NLRP3, ranging from cold-induced rashes and fevers to chronic inflammation affecting the skin, joints, hearing and brain.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Interleukin-1 blocking treatment controls symptoms and helps prevent hearing loss and amyloidosis.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A NLRP3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a NLRP3 helyét zárójel jelöli. A NLRP3 és környékén 26 gén a 1. kromoszómán, 246 932 495–247 932 494 között.1. kromoszóma1q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44247 Mb247,2 Mb247,4 Mb247,6 Mb247,8 MbZNF695: 246 945 315–247 008 093, fordított szálZNF695ZNF670-ZNF695: 246 945 547–247 078 811, fordított szálZNF670-ZNF695ZNF670: 247 033 691–247 078 818, fordított szálZNF670ZNF669: 247 098 035–247 104 386, fordított szálZNF669ZNF124: 247 121 975–247 172 063, fordított szálZNF124VN1R5: 247 255 972–247 257 210, előre szálVN1R5ZNF496: 247 290 854–247 332 822, fordított szálZNF496NLRP3: 247 416 173–247 448 817, előre szálNLRP3OR2B11: 247 449 118–247 458 105, fordított szálOR2B11GCSAML: 247 507 058–247 577 690, előre szálGCSAMLOR2C3: 247 524 677–247 536 440, fordított szálOR2C3OR2G2: 247 588 360–247 589 313, előre szálOR2G2OR2G3: 247 605 586–247 606 515, előre szálOR2G3OR14L1: 247 617 143–247 622 372, előre szálOR14L1OR13G1: 247 670 812–247 679 739, fordított szálOR13G1OR6F1: 247 711 436–247 716 646, fordított szálOR6F1: 247 711 813–247 723 764, fordított szálOR14A2: 247 722 957–247 748 141, fordított szálOR14A2OR14K1: 247 738 615–247 739 559, előre szálOR14K1OR1C1: 247 754 846–247 760 556, fordított szálOR1C1OR9H1: 247 770 169–247 779 524, előre szálOR9H1OR14A16: 247 814 660–247 824 119, fordított szálOR14A16OR11L1: 247 840 928–247 841 896, fordított szálOR11L1TRIM58: 247 857 144–247 880 138, előre szálTRIM58OR2W3: 247 895 587–247 896 531, előre szálOR2W3OR2T8: 247 920 252–247 923 152, előre szálOR2T8OR2AJ1: 247 924 889–247 935 339, előre szálOR2AJ1A NLRP3 ábrája: 10 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 38 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 247 416 173–247 416 193, 21 bázis2. exon: 247 418 053–247 419 077, 1025 bázis3. exon: 247 423 230–247 423 349, 120 bázis4. exon: 247 423 847–247 425 599, 1753 bázis5. exon: 247 429 585–247 429 755, 171 bázis6. exon: 247 434 103–247 434 273, 171 bázis7. exon: 247 435 970–247 436 140, 171 bázis8. exon: 247 443 972–247 444 142, 171 bázis9. exon: 247 444 651–247 444 821, 171 bázis10. exon: 247 448 405–247 448 817, 413 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 32,6 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3105 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NLRP3 gént

43

pozíció a(z) NLRP3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NLRP3 gén mind a 32,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP3 gén: NLR family pyrin domain containing 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nlrp3

Vancouver

Dante Labs. NLRP3 gén: NLR family pyrin domain containing 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nlrp3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet