Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SOST

sclerostin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.31
Koordináták
17. kromoszóma: 43 753 738–43 758 791 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 5,1 kb
Fehérje
213 aminosav
Más néven ismert
VBCH, DAND6
MANE Select transzkriptum
ENST00000301691.3NM_025237.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)

    • SclerosteosisAutoszomális recesszív

      A progressive bone overgrowth condition caused by SOST or LRP4 variants, with skull thickening, cranial nerve compression and often fused fingers.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A SOST felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a SOST helyét zárójel jelöli. A SOST és környékén 23 gén a 17. kromoszómán, 43 256 265–44 256 264 között.17. kromoszóma17q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCCDC200: 43 216 941–43 305 397, fordított szálCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, előre szálARL4DDHX8: 43 483 865–43 610 338, előre szálDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, fordított szálETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, fordított szálMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, fordított szálSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, fordított szálDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, előre szálCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, fordított szálMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, előre szálCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, fordított szálMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, fordított szálPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, fordított szálPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, előre szálNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, fordított szálTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, fordított szálLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, előre szálG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, fordított szálHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, előre szálHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, előre szálASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, előre szálTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, fordított szálATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, fordított szálUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, fordított szálSLC4A1A SOST ábrája: 2 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 43 753 738–43 755 763, 2026 bázis1. exon: 43 758 522–43 758 791, 270 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,1 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 642 bázis kódolja a fehérjét.

SOST szekvenálása

5

SOST-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SOST gén mind a 5,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,3 kb-át.

A(z) SOST génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SOST gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SOST gén: sclerostin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sost

Vancouver

Dante Labs. SOST gén: sclerostin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sost

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet