Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.13
Koordináták
14. kromoszóma: 95 086 228–95 157 529 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 71,3 kb
Fehérje
1922 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
Korábbi jelölések
MNG1
MANE Select transzkriptum
ENST00000343455.8NM_177438.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Lung Cancer

    • A malignant neoplasm involving the lung.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • DICER1 Tumour Predisposition

    • DICER1-related tumour predispositionAutoszomális domináns

      DICER1 variants causing pleuropulmonary blastoma, multinodular goitre, thyroid cancer, ovarian Sertoli-Leydig cell tumours, cystic nephroma and other rare tumours.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Surveillance guidelines include chest imaging in early childhood, thyroid ultrasound and pelvic ultrasound.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A DICER1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
14. kromoszóma, a DICER1 helyét zárójel jelöli. A DICER1 és környékén 6 gén a 14. kromoszómán, 94 621 879–95 621 878 között.14. kromoszóma14q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb: 94 592 058–94 624 646, előre szálSERPINA3: 94 598 861–94 627 000, előre szálSERPINA3GSC: 94 766 509–94 770 128, fordított szálGSCDICER1: 95 086 228–95 157 529, fordított szálDICER1CLMN: 95 181 940–95 320 058, fordított szálCLMNSYNE3: 95 407 266–95 516 854, fordított szálSYNE3GLRX5: 95 533 503–95 544 724, előre szálGLRX5A DICER1 ábrája: 27 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán25. exon: 30 ismert betegségokozó hely24. exon: 40 ismert betegségokozó hely23. exon: 102 ismert betegségokozó hely22. exon: 18 ismert betegségokozó hely21. exon: 101 ismert betegségokozó hely20. exon: 14 ismert betegségokozó hely19. exon: 14 ismert betegségokozó hely18. exon: 22 ismert betegségokozó hely17. exon: 9 ismert betegségokozó hely16. exon: 21 ismert betegségokozó hely15. exon: 19 ismert betegségokozó hely14. exon: 19 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 19 ismert betegségokozó hely10. exon: 28 ismert betegségokozó hely9. exon: 14 ismert betegségokozó hely8. exon: 60 ismert betegségokozó hely7. exon: 20 ismert betegségokozó hely6. exon: 16 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely27. exon: 95 086 228–95 090 663, 4436 bázis26. exon: 95 091 034–95 091 109, 76 bázis25. exon: 95 091 203–95 091 365, 163 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 25. exonban. Listázás24. exon: 95 093 888–95 094 156, 269 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 24. exonban. Listázás23. exon: 95 095 825–95 096 713, 889 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás22. exon: 95 099 780–95 099 935, 156 bázis21. exon: 95 103 346–95 104 126, 781 bázis20. exon: 95 105 071–95 105 246, 176 bázis19. exon: 95 105 678–95 105 783, 106 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás18. exon: 95 106 041–95 106 223, 183 bázis17. exon: 95 107 608–95 107 761, 154 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás16. exon: 95 107 880–95 108 093, 214 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás15. exon: 95 108 324–95 108 503, 180 bázis14. exon: 95 111 317–95 111 456, 140 bázis13. exon: 95 112 172–95 112 247, 76 bázis12. exon: 95 113 092–95 113 224, 133 bázis11. exon: 95 115 667–95 115 821, 155 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 95 116 453–95 116 695, 243 bázis9. exon: 95 117 622–95 117 754, 133 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 95 124 196–95 124 668, 473 bázis7. exon: 95 126 580–95 126 748, 169 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 95 129 472–95 129 632, 161 bázis5. exon: 95 130 058–95 130 192, 135 bázis4. exon: 95 131 509–95 131 639, 131 bázis3. exon: 95 132 515–95 132 677, 163 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 95 133 315–95 133 503, 189 bázis1. exon: 95 157 230–95 157 529, 300 bázis2725201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 71,3 kb-jából 10,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5769 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DICER1 gént

706

pozíció a(z) DICER1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DICER1 gén mind a 71,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,4 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (40)

Az itt található, oldallal rendelkező DICER1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsExon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.734+3A>T6. intron95 129 469Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1509+16A>G9. intron95 117 606Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1752+213A>G10. intron95 116 240Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1753-9A>G10. intron95 115 830Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1907+1G>A11. intron95 115 666Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1908-3C>G11. intron95 113 227Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2256+5G>A14. intron95 111 312Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2256+5G>C14. intron95 111 312Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2257-7A>G14. intron95 108 510Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2523A>G16. exon95 108 007Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 40 DICER1 variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DICER1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DICER1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DICER1 gén: dicer 1, ribonuclease III. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dicer1

Vancouver

Dante Labs. DICER1 gén: dicer 1, ribonuclease III [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dicer1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet