Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

TAOK1

TAO kinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 29 390 363–29 551 903 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 161,5 kb
Fehérje
1001 aminosav
Más néven ismert
KIAA1361, MARKK, PSK2, MAP3K16, FLJ14314, TAO1, hTAOK1, hKFC-B
MANE Select transzkriptum
ENST00000261716.8NM_020791.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A TAOK1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a TAOK1 helyét zárójel jelöli. A TAOK1 és környékén 12 gén a 17. kromoszómán, 28 971 133–29 971 132 között.17. kromoszóma17q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbPIPOX: 28 950 513–29 057 583, előre szálPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, fordított szálSEZ6MYO18A: 29 071 119–29 180 457, fordított szálMYO18ACRYBA1: 29 246 859–29 254 494, előre szálCRYBA1NUFIP2: 29 255 839–29 294 154, fordított szálNUFIP2TAOK1: 29 390 363–29 551 903, előre szálTAOK1ABHD15: 29 560 547–29 567 102, fordított szálABHD15TP53I13: 29 566 052–29 582 340, előre szálTP53I13GIT1: 29 573 475–29 594 054, fordított szálGIT1ANKRD13B: 29 589 769–29 614 761, előre szálANKRD13BCORO6: 29 614 755–29 622 923, fordított szálSSH2: 29 625 938–29 930 276, fordított szálSSH2EFCAB5: 29 929 200–30 108 452, előre szálEFCAB5A TAOK1 ábrája: 20 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 29 390 363–29 391 024, 662 bázis2. exon: 29 451 455–29 451 680, 226 bázis3. exon: 29 467 145–29 467 216, 72 bázis4. exon: 29 475 670–29 475 771, 102 bázis5. exon: 29 477 661–29 477 706, 46 bázis6. exon: 29 478 251–29 478 347, 97 bázis7. exon: 29 480 368–29 480 481, 114 bázis8. exon: 29 482 197–29 482 288, 92 bázis9. exon: 29 489 664–29 489 757, 94 bázis10. exon: 29 491 784–29 491 865, 82 bázis11. exon: 29 495 560–29 495 727, 168 bázis12. exon: 29 498 318–29 498 521, 204 bázis13. exon: 29 502 589–29 502 723, 135 bázis14. exon: 29 507 896–29 508 132, 237 bázis15. exon: 29 510 864–29 510 992, 129 bázis16. exon: 29 517 453–29 517 656, 204 bázis17. exon: 29 522 280–29 522 519, 240 bázis18. exon: 29 530 407–29 530 619, 213 bázis19. exon: 29 534 118–29 534 300, 183 bázis20. exon: 29 542 561–29 551 903, 9343 bázis124681012141618205′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 161,5 kb-jából 12,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3006 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TAOK1 gént

    46

    pozíció a(z) TAOK1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a TAOK1 gén mind a 161,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TAOK1 gén: TAO kinase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/taok1

    Vancouver

    Dante Labs. TAOK1 gén: TAO kinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/taok1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet