Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q21
Koordináták
6. kromoszóma: 109 462 594–109 483 219 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 20,6 kb
Fehérje
697 aminosav
Más néven ismert
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Korábbi jelölések
ZNF450
MANE Select transzkriptum
ENST00000230122.4NM_014797.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

A ZBTB24 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a ZBTB24 helyét zárójel jelöli. A ZBTB24 és környékén 9 gén a 6. kromoszómán, 108 972 907–109 972 906 között.6. kromoszóma6q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108 841 937–108 974 551, előre szálARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, fordított szálSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, előre szálCEP57L1CD164: 109 307 627–109 382 536, fordított szálCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, fordított szálPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, előre szálSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, fordított szálMICAL1ZBTB24: 109 462 594–109 483 219, fordított szálZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, fordított szálAK9FIG4: 109 690 609–109 878 098, előre szálFIG4A ZBTB24 ábrája: 7 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 25 ismert betegségokozó hely7. exon: 109 462 594–109 466 574, 3981 bázis6. exon: 109 467 653–109 467 734, 82 bázis5. exon: 109 475 399–109 475 482, 84 bázis4. exon: 109 476 175–109 476 258, 84 bázis3. exon: 109 476 763–109 476 930, 168 bázis2. exon: 109 481 075–109 482 054, 980 bázis1. exon: 109 483 098–109 483 219, 122 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,6 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2094 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ZBTB24 gént

49

pozíció a(z) ZBTB24 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ZBTB24 gén mind a 20,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ZBTB24 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ZBTB24 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ZBTB24 gén: zinc finger and BTB domain containing 24. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. ZBTB24 gén: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/zbtb24

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet