Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

UBR5

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q22.3
Koordináták
8. kromoszóma: 102 252 273–102 412 700 (GRCh38)
Exonok
59 exon, összesen 160,4 kb
Fehérje
2799 aminosav
Más néven ismert
DD5, HYD, EDD, KIAA0896
Korábbi jelölések
EDD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000520539.6NM_015902.6
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) UBR5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A UBR5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a UBR5 helyét zárójel jelöli. A UBR5 és környékén 5 gén a 8. kromoszómán, 101 832 487–102 832 486 között.8. kromoszóma8q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbNCALD: 101 686 542–102 124 907, fordított szálNCALDRRM2B: 102 204 502–102 239 382, fordított szálRRM2BUBR5: 102 252 273–102 412 700, fordított szálUBR5ODF1: 102 551 589–102 561 018, előre szálODF1KLF10: 102 648 781–102 655 729, fordított szálKLF10AZIN1: 102 823 965–102 893 864, fordított szálAZIN1A UBR5 ábrája: 59 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely59. exon: 102 252 273–102 254 514, 2242 bázis58. exon: 102 257 632–102 257 717, 86 bázis57. exon: 102 258 985–102 259 129, 145 bázis56. exon: 102 261 146–102 261 259, 114 bázis55. exon: 102 261 915–102 262 070, 156 bázis54. exon: 102 264 474–102 264 558, 85 bázis53. exon: 102 265 100–102 265 278, 179 bázis52. exon: 102 266 947–102 267 007, 61 bázis51. exon: 102 268 978–102 269 108, 131 bázis50. exon: 102 270 039–102 270 183, 145 bázis49. exon: 102 271 134–102 271 245, 112 bázis48. exon: 102 272 529–102 272 772, 244 bázis47. exon: 102 275 521–102 275 619, 99 bázis46. exon: 102 275 708–102 275 828, 121 bázis45. exon: 102 276 972–102 277 192, 221 bázis44. exon: 102 278 826–102 278 939, 114 bázis43. exon: 102 279 036–102 279 208, 173 bázis42. exon: 102 280 394–102 280 467, 74 bázis41. exon: 102 281 289–102 281 519, 231 bázis40. exon: 102 285 127–102 285 338, 212 bázis39. exon: 102 285 513–102 285 781, 269 bázis38. exon: 102 286 360–102 286 617, 258 bázis37. exon: 102 287 433–102 287 564, 132 bázis36. exon: 102 288 155–102 288 266, 112 bázis35. exon: 102 289 453–102 289 576, 124 bázis34. exon: 102 293 605–102 293 844, 240 bázis33. exon: 102 293 955–102 294 115, 161 bázis32. exon: 102 294 982–102 295 111, 130 bázis31. exon: 102 295 204–102 295 330, 127 bázis30. exon: 102 295 414–102 295 532, 119 bázis29. exon: 102 295 636–102 295 782, 147 bázis28. exon: 102 296 893–102 296 984, 92 bázis27. exon: 102 297 458–102 297 606, 149 bázis26. exon: 102 298 392–102 298 489, 98 bázis25. exon: 102 298 848–102 298 971, 124 bázis24. exon: 102 299 452–102 299 547, 96 bázis23. exon: 102 300 000–102 300 151, 152 bázis22. exon: 102 304 043–102 304 169, 127 bázis21. exon: 102 305 085–102 305 295, 211 bázis20. exon: 102 311 299–102 311 496, 198 bázis19. exon: 102 311 735–102 311 889, 155 bázis18. exon: 102 312 134–102 312 245, 112 bázis17. exon: 102 312 342–102 312 485, 144 bázis16. exon: 102 313 804–102 313 916, 113 bázis15. exon: 102 314 744–102 314 853, 110 bázis14. exon: 102 323 311–102 323 495, 185 bázis13. exon: 102 326 546–102 326 663, 118 bázis12. exon: 102 327 742–102 327 896, 155 bázis11. exon: 102 329 090–102 329 200, 111 bázis10. exon: 102 329 283–102 329 399, 117 bázis9. exon: 102 342 473–102 342 684, 212 bázis8. exon: 102 345 396–102 345 545, 150 bázis7. exon: 102 346 236–102 346 395, 160 bázis6. exon: 102 346 903–102 347 092, 190 bázis5. exon: 102 360 071–102 360 190, 120 bázis4. exon: 102 360 589–102 360 665, 77 bázis3. exon: 102 361 125–102 361 206, 82 bázis2. exon: 102 361 582–102 361 626, 45 bázis1. exon: 102 412 173–102 412 700, 528 bázis59504030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 160,4 kb-jából 10,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8400 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UBR5 gént

2

pozíció a(z) UBR5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a UBR5 gén mind a 160,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UBR5 gén: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ubr5

Vancouver

Dante Labs. UBR5 gén: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ubr5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet