Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

NDUFAF3

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.31
Koordináták
3. kromoszóma: 49 022 121–49 023 495 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 1,4 kb
Fehérje
184 aminosav
Más néven ismert
MGC10527, DKFZP564J0123, E3-3, 2P1
Korábbi jelölések
C3orf60
MANE Select transzkriptum
ENST00000326925.11NM_199069.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFAF3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    3. kromoszóma, a NDUFAF3 helyét zárójel jelöli. A NDUFAF3 és környékén 35 gén a 3. kromoszómán, 48 522 808–49 522 807 között.3. kromoszóma3p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbPFKFB4: 48 517 668–48 562 015, fordított szálPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, fordított szálUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, fordított szálCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, fordított szálUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, fordított szálTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, fordított szálSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, fordított szálCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, fordított szálNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, fordított szálIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, fordított szálPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, fordított szálSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, előre szálP4HTM: 48 989 858–49 007 153, előre szálWDR6: 49 007 062–49 015 953, előre szálWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, fordított szálDALRD3NDUFAF3: 49 022 121–49 023 495, előre szálNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, fordított szálIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, fordított szálQRICH1: 49 029 700–49 094 545, fordított szálQARS1: 49 095 932–49 105 130, fordított szálQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, fordított szálUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, fordított szálLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, fordított szálCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, előre szálKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, fordított szálCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, előre szálIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, fordított szálC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, fordított szálUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, fordított szálGPX1: 49 357 176–49 412 051, fordított szálRHOA: 49 359 136–49 412 998, fordított szálRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, előre szálAMT: 49 416 771–49 422 685, fordított szálAMT: 49 416 777–49 429 314, fordított szálNICN1: 49 422 333–49 429 331, fordított szálDAG1: 49 468 649–49 535 624, előre szálDAG1A NDUFAF3 ábrája: 5 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 49 022 121–49 022 221, 101 bázis2. exon: 49 022 346–49 022 538, 193 bázis3. exon: 49 022 702–49 022 768, 67 bázis4. exon: 49 022 876–49 022 976, 101 bázis5. exon: 49 023 056–49 023 495, 440 bázis123455′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 1,4 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 555 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFAF3 gént

    4

    pozíció a(z) NDUFAF3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a NDUFAF3 gén mind a 1,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF3 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufaf3

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF3 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufaf3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet