Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SNX10

sorting nexin 10

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p15.2
Koordináták
7. kromoszóma: 26 291 862–26 374 383 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 82,5 kb
Fehérje
201 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000338523.9NM_013322.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SNX10 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a SNX10 helyét zárójel jelöli. A SNX10 és környékén 4 gén a 7. kromoszómán, 25 833 123–26 833 122 között.7. kromoszóma7p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbNFE2L3: 26 152 190–26 190 901, előre szálNFE2L3HNRNPA2B1: 26 169 261–26 201 529, fordított szálHNRNPA2B1CBX3: 26 200 568–26 213 607, előre szálCBX3SNX10: 26 291 862–26 374 383, előre szálSNX10SKAP2: 26 667 003–26 995 239, fordított szálSKAP2A SNX10 ábrája: 7 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 26 291 862–26 292 086, 225 bázis2. exon: 26 346 420–26 346 466, 47 bázis3. exon: 26 360 975–26 361 061, 87 bázis4. exon: 26 364 535–26 364 635, 101 bázis5. exon: 26 365 047–26 365 145, 99 bázis6. exon: 26 371 821–26 372 033, 213 bázis7. exon: 26 372 491–26 374 383, 1893 bázis124675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 82,5 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 606 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SNX10 gént

9

pozíció a(z) SNX10 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SNX10 gén mind a 82,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SNX10 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SNX10 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SNX10 gén: sorting nexin 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/snx10

Vancouver

Dante Labs. SNX10 gén: sorting nexin 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/snx10

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet