Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PDSS1

decaprenyl diphosphate synthase subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10p12.1
Koordináták
10. kromoszóma: 26 697 701–26 746 798 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 49,1 kb
Fehérje
415 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
TPT, COQ1, COQ1A
Korábbi jelölések
TPRT
MANE Select transzkriptum
ENST00000376215.10NM_014317.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Coenzyme Q10 DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in genes needed to make coenzyme Q10, such as COQ2, COQ8A and PDSS2, which can cause kidney disease, balance problems, muscle weakness or brain disease.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is actionable: primary coenzyme Q10 deficiency can respond to high-dose coenzyme Q10 supplements, especially when started early.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PDSS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a PDSS1 helyét zárójel jelöli. A PDSS1 és környékén 7 gén a 10. kromoszómán, 26 222 250–27 222 249 között.10. kromoszóma10p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbGAD2: 26 216 251–26 304 558, előre szálGAD2APBB1IP: 26 438 160–26 568 449, előre szálAPBB1IPPDSS1: 26 697 701–26 746 798, előre szálPDSS1ABI1: 26 745 266–26 861 094, fordított szálABI1ANKRD26: 26 973 793–27 100 520, fordított szálANKRD26YME1L1: 27 107 777–27 155 266, fordított szálYME1L1MASTL: 27 154 425–27 187 953, előre szálMASTLACBD5: 27 168 135–27 243 046, fordított szálACBD5A PDSS1 ábrája: 12 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 26 697 701–26 697 840, 140 bázis2. exon: 26 702 162–26 702 194, 33 bázis3. exon: 26 704 677–26 704 741, 65 bázis4. exon: 26 705 286–26 705 394, 109 bázis5. exon: 26 709 638–26 709 768, 131 bázis6. exon: 26 720 218–26 720 359, 142 bázis7. exon: 26 723 806–26 723 917, 112 bázis8. exon: 26 724 014–26 724 123, 110 bázis9. exon: 26 735 240–26 735 320, 81 bázis10. exon: 26 735 466–26 735 579, 114 bázis11. exon: 26 742 497–26 742 577, 81 bázis12. exon: 26 746 333–26 746 798, 466 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 49,1 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1248 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PDSS1 gént

11

pozíció a(z) PDSS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PDSS1 gén mind a 49,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDSS1 gén: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pdss1

Vancouver

Dante Labs. PDSS1 gén: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pdss1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet