Gén
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000122390↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 79903↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16p13.3
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 3 443 680–3 486 953 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 43,3 kb
- Fehérje
- 242 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Korábbi jelölések
- NAT15
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a NAA60-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Basal Ganglia Calcification
- Primary Familial Brain Calcification (All Types)
Umbrella term covering primary familial brain calcification (bilateral striopallidodentate calcinosis), including the dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1 forms and the recessive MYORG and JAM2 forms.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A NAA60 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 43,3 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 729 bázis kódolja a fehérjét.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- JAM2junctional adhesion molecule 21 betegséget oszt meg
- MYORGmyogenesis regulating glycosidase1 betegséget oszt meg
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit B1 betegséget oszt meg
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta1 betegséget oszt meg
- SLC20A2solute carrier family 20 member 21 betegséget oszt meg
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 11 betegséget oszt meg
A(z) NAA60 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NAA60 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Még 38 tulajdonság megjelenítése
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NAA60 gén: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/naa60
Dante Labs. NAA60 gén: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/naa60
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt