Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KMT2E

lysine methyltransferase 2E (inactive)

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q22.3
Koordináták
7. kromoszóma: 105 014 205–105 115 019 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 100,8 kb
Fehérje
1858 aminosav
Más néven ismert
HDCMC04P, SETD5B
Korábbi jelölések
MLL5
MANE Select transzkriptum
ENST00000311117.8NM_182931.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) KMT2E gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A KMT2E felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a KMT2E helyét zárójel jelöli. A KMT2E és környékén 6 gén a 7. kromoszómán, 104 564 612–105 564 611 között.7. kromoszóma7q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 MbLHFPL3: 104 328 603–104 908 561, előre szálLHFPL3KMT2E: 105 014 205–105 115 019, előre szálKMT2E: 105 040 848–105 040 925, előre szál: 105 040 858–105 040 956, előre szálSRPK2: 105 110 704–105 399 308, fordított szálSRPK2PUS7: 105 439 661–105 522 272, fordított szálPUS7RINT1: 105 532 116–105 569 207, előre szálRINT1A KMT2E ábrája: 27 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 105 014 205–105 014 535, 331 bázis2. exon: 105 038 126–105 038 199, 74 bázis3. exon: 105 040 839–105 041 023, 185 bázis4. exon: 105 062 164–105 062 278, 115 bázis5. exon: 105 063 351–105 063 580, 230 bázis6. exon: 105 066 727–105 066 807, 81 bázis7. exon: 105 073 619–105 073 677, 59 bázis8. exon: 105 074 643–105 074 815, 173 bázis9. exon: 105 076 043–105 076 081, 39 bázis10. exon: 105 076 963–105 077 193, 231 bázis11. exon: 105 077 303–105 077 433, 131 bázis12. exon: 105 078 846–105 078 963, 118 bázis13. exon: 105 081 688–105 081 797, 110 bázis14. exon: 105 090 009–105 090 273, 265 bázis15. exon: 105 091 216–105 091 314, 99 bázis16. exon: 105 101 425–105 101 589, 165 bázis17. exon: 105 101 886–105 102 194, 309 bázis18. exon: 105 105 439–105 105 693, 255 bázis19. exon: 105 105 859–105 106 003, 145 bázis20. exon: 105 106 522–105 106 772, 251 bázis21. exon: 105 107 166–105 107 222, 57 bázis22. exon: 105 107 362–105 107 925, 564 bázis23. exon: 105 108 942–105 109 228, 287 bázis24. exon: 105 110 280–105 110 368, 89 bázis25. exon: 105 110 477–105 110 602, 126 bázis26. exon: 105 110 771–105 110 868, 98 bázis27. exon: 105 111 825–105 115 019, 3195 bázis1510152025275′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 100,8 kb-jából 7,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5577 bázis kódolja a fehérjét.

KMT2E szekvenálása

70

a KMT2E génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a KMT2E gén mind a 100,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 7,8 kb-nyi exont.

A(z) KMT2E génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KMT2E gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2E gén: lysine methyltransferase 2E (inactive). Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kmt2e

Vancouver

Dante Labs. KMT2E gén: lysine methyltransferase 2E (inactive) [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kmt2e

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet