Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q11.2
Koordináták
15. kromoszóma: 25 333 728–25 439 024 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 105,3 kb
Fehérje
872 aminosav
Más néven ismert
AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
Korábbi jelölések
EPVE6AP, HPVE6A
MANE Select transzkriptum
ENST00000648336.2NM_130839.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Angelman Syndrome

    • A disorder caused by loss of maternal UBE3A function through a 15q11-q13 deletion, paternal uniparental disomy, an imprinting defect or a UBE3A variant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Seizure, sleep and developmental support; families with a maternally inherited UBE3A variant have a 50% recurrence risk, so genetic counselling is important.

A UBE3A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
15. kromoszóma, a UBE3A helyét zárójel jelöli. A UBE3A és környékén 4 gén a 15. kromoszómán, 24 886 376–25 886 375 között.15. kromoszóma15q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbSNRPN: 24 823 627–24 978 723, előre szálSNRPNSNURF: 24 954 920–24 977 850, előre szálSNURF: 24 955 034–25 000 276, előre szálUBE3A: 25 333 728–25 439 024, fordított szálUBE3AATP10A: 25 677 273–25 865 184, fordított szálATP10AA UBE3A ábrája: 13 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán13. exon: 23 ismert betegségokozó hely12. exon: 16 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely7. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 59 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 25 333 728–25 339 257, 5530 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 25 340 085–25 340 228, 144 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 25 354 353–25 354 426, 74 bázis10. exon: 25 354 528–25 354 683, 156 bázis9. exon: 25 355 892–25 356 056, 165 bázis8. exon: 25 356 691–25 356 896, 206 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 25 360 383–25 360 527, 145 bázis6. exon: 25 370 566–25 371 812, 1247 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 25 375 465–25 375 763, 299 bázis4. exon: 25 405 461–25 405 502, 42 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 25 409 088–25 409 207, 120 bázis2. exon: 25 411 908–25 411 971, 64 bázis1. exon: 25 438 489–25 439 024, 536 bázis131210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 105,3 kb-jából 8,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2619 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UBE3A gént

154

pozíció a(z) UBE3A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 59 (38%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (8 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a UBE3A gén mind a 105,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,7 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (15)

Az itt található, oldallal rendelkező UBE3A variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.2125-1G>A9. intron25 354 684Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E403Xc.1207G>T6. exon25 370 967Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F474Yfs*19c.1421_1422del6. exon25 370 751Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G815Ec.2444G>A12. exon25 340 139Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G870Dc.2609G>A13. exon25 339 147Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K856Rfs*4c.2567_2570del13. exon25 339 185Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L855_K856delc.2563_2568del13. exon25 339 187Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L855Fc.2563C>T13. exon25 339 193Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
M21Tc.62T>C4. exon25 405 461Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N622Sc.1865A>G8. exon25 356 785Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 15 UBE3A variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UBE3A gén: ubiquitin protein ligase E3A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ube3a

Vancouver

Dante Labs. UBE3A gén: ubiquitin protein ligase E3A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ube3a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet