Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q11.2
Koordináták
5. kromoszóma: 55 935 095–55 994 963 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 59,9 kb
Fehérje
918 aminosav
Más néven ismert
GP130, CD130, sGP130, IL-6RB
MANE Select transzkriptum
ENST00000381298.7NM_002184.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hyper-IgE Syndrome

    • A condition that is characterized by elevated serum IgE, dermatitis, and respiratory infections.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A IL6ST felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a IL6ST helyét zárójel jelöli. A IL6ST és környékén 5 gén a 5. kromoszómán, 55 465 029–56 465 028 között.5. kromoszóma5q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbPLPP1: 55 410 510–55 535 103, fordított szálPLPP1SLC38A9: 55 621 278–55 773 194, fordított szálSLC38A9DDX4: 55 738 017–55 817 157, előre szálDDX4IL31RA: 55 851 357–55 922 854, előre szálIL31RAIL6ST: 55 935 095–55 994 963, fordított szálIL6STANKRD55: 56 098 242–56 233 341, fordított szálANKRD55A IL6ST ábrája: 17 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán17. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 55 935 095–55 941 819, 6725 bázis16. exon: 55 942 670–55 942 751, 82 bázis15. exon: 55 947 493–55 947 589, 97 bázis14. exon: 55 951 464–55 951 604, 141 bázis13. exon: 55 951 929–55 952 075, 147 bázis12. exon: 55 952 250–55 952 351, 102 bázis11. exon: 55 954 810–55 954 992, 183 bázis10. exon: 55 956 025–55 956 235, 211 bázis9. exon: 55 957 209–55 957 291, 83 bázis8. exon: 55 960 402–55 960 561, 160 bázis7. exon: 55 963 352–55 963 506, 155 bázis6. exon: 55 964 146–55 964 312, 167 bázis5. exon: 55 968 276–55 968 396, 121 bázis4. exon: 55 969 550–55 969 855, 306 bázis3. exon: 55 976 215–55 976 293, 79 bázis2. exon: 55 982 724–55 982 811, 88 bázis1. exon: 55 994 784–55 994 963, 180 bázis171510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 59,9 kb-jából 9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2757 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IL6ST gént

3

pozíció a(z) IL6ST génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (33%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a IL6ST gén mind a 59,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IL6ST gén: interleukin 6 cytokine family signal transducer. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/il6st

Vancouver

Dante Labs. IL6ST gén: interleukin 6 cytokine family signal transducer [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/il6st

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet