Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q22.33
Koordináták
9. kromoszóma: 98 288 109–98 708 935 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 420,8 kb
Fehérje
941 aminosav
Más néven ismert
HG20, GABABR2, GPRC3B
Korábbi jelölések
GPR51
MANE Select transzkriptum
ENST00000259455.4NM_005458.8
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A GABBR2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    9. kromoszóma, a GABBR2 helyét zárójel jelöli. A GABBR2 és környékén 11 gén a 9. kromoszómán, 97 867 282–99 129 762 között.9. kromoszóma9q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO: 97 894 512–97 922 570, fordított szálTRMOHEMGN: 97 926 791–97 944 856, fordított szálHEMGNANP32B: 97 983 126–98 017 079, előre szálANP32BTRIM14: 98 035 242–98 119 404, fordított szálTRIM14NANS: 98 056 637–98 084 394, előre szálNANSCORO2A: 98 120 975–98 193 206, fordított szálCORO2ATBC1D2: 98 198 999–98 256 427, fordított szálTBC1D2GABBR2: 98 288 109–98 708 935, fordított szálGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, fordított szálANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, előre szálGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, előre szálCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, előre szálTGFBR1A GABBR2 ábrája: 19 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán15. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 98 288 109–98 290 749, 2641 bázis18. exon: 98 293 785–98 293 902, 118 bázis17. exon: 98 299 224–98 299 353, 130 bázis16. exon: 98 303 241–98 303 423, 183 bázis15. exon: 98 306 121–98 306 345, 225 bázis14. exon: 98 311 095–98 311 205, 111 bázis13. exon: 98 362 715–98 362 837, 123 bázis12. exon: 98 371 464–98 371 571, 108 bázis11. exon: 98 385 640–98 385 772, 133 bázis10. exon: 98 388 854–98 389 004, 151 bázis9. exon: 98 394 175–98 394 255, 81 bázis8. exon: 98 406 081–98 406 141, 61 bázis7. exon: 98 453 981–98 454 217, 237 bázis6. exon: 98 473 146–98 473 346, 201 bázis5. exon: 98 480 932–98 480 997, 66 bázis4. exon: 98 496 413–98 496 514, 102 bázis3. exon: 98 541 873–98 542 043, 171 bázis2. exon: 98 577 935–98 578 072, 138 bázis1. exon: 98 708 417–98 708 935, 519 bázis191510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 420,8 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2826 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GABBR2 gént

    10

    pozíció a(z) GABBR2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a GABBR2 gén mind a 420,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABBR2 gén: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. GABBR2 gén: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gabbr2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet