Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

UPF3B

UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq24
Koordináták
X. kromoszóma: 119 834 022–119 852 963 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 18,9 kb
Fehérje
483 aminosav
Más néven ismert
RENT3B, UPF3X, HUPF3B, MRX82
Korábbi jelölések
MRX62, UPF3BP1, UPF3BP2, UPF3BP3
MANE Select transzkriptum
ENST00000276201.7NM_080632.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A UPF3B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a UPF3B helyét zárójel jelöli. A UPF3B és környékén 18 gén a X. kromoszómán, 119 343 493–120 343 492 között.X. kromoszómaXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43: 119 399 295–119 454 478, előre szálSLC25A43SLC25A5: 119 468 395–119 472 949, előre szálSLC25A5UBE2A: 119 474 802–119 592 795, előre szálUBE2ASTEEP1: 119 535 669–119 565 417, fordított szálSTEEP1NKRF: 119 588 337–119 606 463, fordított szálNKRFSEPTIN6: 119 615 724–119 694 346, fordított szálSEPTIN6RPL39: 119 756 748–119 792 074, fordított szálRPL39SOWAHD: 119 758 588–119 760 202, előre szálSOWAHDUPF3B: 119 834 022–119 852 963, fordított szálUPF3BRNF113A: 119 870 475–119 871 733, fordított szálRNF113ANDUFA1: 119 871 437–119 878 147, előre szálNDUFA1AKAP14: 119 895 837–119 920 720, előre szálAKAP14NKAP: 119 920 672–119 943 781, fordított szálNKAPRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, előre szálRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, fordított szálRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, fordított szálRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, előre szálRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, előre szálZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, fordított szálTMEM255AA UPF3B ábrája: 11 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 119 834 022–119 835 027, 1006 bázis10. exon: 119 837 757–119 838 051, 295 bázis9. exon: 119 838 367–119 838 527, 161 bázis8. exon: 119 840 646–119 840 684, 39 bázis7. exon: 119 841 076–119 841 258, 183 bázis6. exon: 119 841 735–119 841 778, 44 bázis5. exon: 119 843 191–119 843 301, 111 bázis4. exon: 119 845 198–119 845 296, 99 bázis3. exon: 119 851 495–119 851 601, 107 bázis2. exon: 119 851 767–119 851 873, 107 bázis1. exon: 119 852 773–119 852 963, 191 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,9 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1452 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UPF3B gént

20

pozíció a(z) UPF3B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a UPF3B gén mind a 18,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UPF3B gén: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/upf3b

Vancouver

Dante Labs. UPF3B gén: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/upf3b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet