Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ASH1L

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q22
Koordináták
1. kromoszóma: 155 335 268–155 562 803 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 227,5 kb
Fehérje
2964 aminosav
Más néven ismert
huASH1, ASH1, ASH1L1, KMT2H
MANE Select transzkriptum
ENST00000392403.8NM_018489.3
Lokusz típusa
gene with protein product

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A ASH1L felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a ASH1L helyét zárójel jelöli. A ASH1L és környékén 40 gén a 1. kromoszómán, 154 949 036–155 949 035 között.1. kromoszóma1q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 MbPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, fordított szálPYGO2: 154 957 025–154 963 853, fordított szálSHC1: 154 962 284–154 974 452, fordított szálSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, előre szálCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, előre szálFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, előre szálLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, előre szálDCST2: 155 018 520–155 033 781, fordított szálDCST1: 155 033 824–155 050 930, előre szálADAM15: 155 050 566–155 062 780, előre szálADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, előre szálEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, előre szálEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, előre szálEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, előre szálEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, előre szálDPM3: 155 138 457–155 140 595, fordított szálDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, fordított szál: 155 169 409–155 187 272, fordított szálTRIM46: 155 173 787–155 184 971, előre szálTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, fordított szálMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, fordított szálTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, előre szálMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, fordított szálGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, fordított szálSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, fordított szálSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, fordított szálCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, előre szálHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, fordított szálPKLRFDPS: 155 304 786–155 320 666, előre szálFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, előre szálRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 562 803, fordított szálASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, előre szálMSTO1: 155 626 755–155 648 640, fordított szálYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, fordított szálYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, előre szálDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, fordított szálGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, előre szálSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 408, fordított szálRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, fordított szálKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, előre szálRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, fordított szálARHGEF2A ASH1L ábrája: 28 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán27. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 34 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 155 335 268–155 337 751, 2484 bázis27. exon: 155 338 089–155 338 390, 302 bázis26. exon: 155 339 328–155 339 368, 41 bázis25. exon: 155 341 936–155 342 102, 167 bázis24. exon: 155 343 314–155 343 486, 173 bázis23. exon: 155 343 604–155 343 742, 139 bázis22. exon: 155 344 183–155 344 273, 91 bázis21. exon: 155 346 383–155 346 469, 87 bázis20. exon: 155 347 656–155 347 904, 249 bázis19. exon: 155 349 327–155 349 459, 133 bázis18. exon: 155 349 542–155 349 596, 55 bázis17. exon: 155 352 706–155 352 858, 153 bázis16. exon: 155 354 473–155 354 630, 158 bázis15. exon: 155 357 316–155 357 410, 95 bázis14. exon: 155 357 585–155 357 749, 165 bázis13. exon: 155 360 301–155 360 409, 109 bázis12. exon: 155 370 504–155 370 650, 147 bázis11. exon: 155 370 777–155 370 983, 207 bázis10. exon: 155 378 281–155 378 389, 109 bázis9. exon: 155 378 503–155 378 548, 46 bázis8. exon: 155 380 043–155 380 116, 74 bázis7. exon: 155 395 459–155 395 553, 95 bázis6. exon: 155 415 744–155 415 923, 180 bázis5. exon: 155 438 327–155 439 068, 742 bázis4. exon: 155 459 797–155 459 898, 102 bázis3. exon: 155 477 886–155 482 449, 4564 bázis2. exon: 155 521 100–155 521 618, 519 bázis1. exon: 155 562 153–155 562 803, 651 bázis2825201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 227,5 kb-jából 12 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8895 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ASH1L gént

    58

    pozíció a(z) ASH1L génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ASH1L gén mind a 227,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) ASH1L génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ASH1L gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ASH1L gén: ASH1 like histone lysine methyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ash1l

    Vancouver

    Dante Labs. ASH1L gén: ASH1 like histone lysine methyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ash1l

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet