Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PIBF1

progesterone immunomodulatory binding factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q21.33-q22.1
Koordináták
13. kromoszóma: 72 782 133–73 016 461 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 234,3 kb
Fehérje
757 aminosav
Más néven ismert
CEP90, PIBF
Korábbi jelölések
C13orf24
MANE Select transzkriptum
ENST00000326291.11NM_006346.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PIBF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a PIBF1 helyét zárójel jelöli. A PIBF1 és környékén 4 gén a 13. kromoszómán, 72 399 297–73 399 296 között.13. kromoszóma13q21.33-q22.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3472,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbMZT1: 72 708 357–72 727 829, fordított szálMZT1BORA: 72 727 749–72 756 198, előre szálBORADIS3: 72 752 169–72 782 112, fordított szálDIS3PIBF1: 72 782 133–73 016 461, előre szálPIBF1KLF5: 73 054 976–73 077 586, előre szálKLF5A PIBF1 ábrája: 18 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 72 782 133–72 782 349, 217 bázis2. exon: 72 783 423–72 783 721, 299 bázis3. exon: 72 792 447–72 792 547, 101 bázis4. exon: 72 795 359–72 795 557, 199 bázis5. exon: 72 797 907–72 798 026, 120 bázis6. exon: 72 821 849–72 821 982, 134 bázis7. exon: 72 827 010–72 827 118, 109 bázis8. exon: 72 827 733–72 827 914, 182 bázis9. exon: 72 835 243–72 835 368, 126 bázis10. exon: 72 854 057–72 854 155, 99 bázis11. exon: 72 893 784–72 893 949, 166 bázis12. exon: 72 908 531–72 908 681, 151 bázis13. exon: 72 917 076–72 917 166, 91 bázis14. exon: 72 931 165–72 931 267, 103 bázis15. exon: 72 965 274–72 965 404, 131 bázis16. exon: 72 973 591–72 973 675, 85 bázis17. exon: 72 998 822–72 998 995, 174 bázis18. exon: 73 015 869–73 016 461, 593 bázis151015185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 234,3 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2274 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PIBF1 gént

14

pozíció a(z) PIBF1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PIBF1 gén mind a 234,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PIBF1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PIBF1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIBF1 gén: progesterone immunomodulatory binding factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pibf1

Vancouver

Dante Labs. PIBF1 gén: progesterone immunomodulatory binding factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pibf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet