Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NONO

non-POU domain containing octamer binding

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq13.1
Koordináták
X. kromoszóma: 71 283 635–71 301 168 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 17,5 kb
Fehérje
471 aminosav
Más néven ismert
p54(NRB), NRB54, NMT55, P54NRB, P54, PPP1R114
MANE Select transzkriptum
ENST00000276079.13NM_007363.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A NONO felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a NONO helyét zárójel jelöli. A NONO és környékén 19 gén a X. kromoszómán, 70 792 402–71 792 401 között.X. kromoszómaXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, fordított szálTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, fordított szálSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, fordított szálSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, előre szálCXorf65: 71 103 889–71 106 788, fordított szálCXorf65: 71 103 987–71 111 575, fordított szálIL2RG: 71 107 404–71 112 108, fordított szálIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, előre szálMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, előre szálNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, előre szálGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, fordított szálZMYM3NONO: 71 283 635–71 301 168, előre szálNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, előre szálITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, előre szálTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, előre szálOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, előre szálGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, fordított szálCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, előre szálCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, fordított szálCXorf49CXorf49B: 71 763 321–71 767 204, előre szálCXorf49BA NONO ábrája: 12 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 71 283 635–71 283 721, 87 bázis2. exon: 71 284 397–71 284 453, 57 bázis3. exon: 71 290 629–71 290 791, 163 bázis4. exon: 71 291 779–71 291 972, 194 bázis5. exon: 71 294 227–71 294 528, 302 bázis6. exon: 71 296 565–71 296 660, 96 bázis7. exon: 71 296 851–71 297 047, 197 bázis8. exon: 71 297 377–71 297 461, 85 bázis9. exon: 71 297 836–71 297 938, 103 bázis10. exon: 71 298 469–71 298 508, 40 bázis11. exon: 71 298 707–71 298 816, 110 bázis12. exon: 71 299 942–71 301 168, 1227 bázis1246810125′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 17,5 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1416 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NONO gént

    19

    pozíció a(z) NONO génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 4 (21%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Low mappability (4 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    A teljes genom a NONO gén mind a 17,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NONO gén: non-POU domain containing octamer binding. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nono

    Vancouver

    Dante Labs. NONO gén: non-POU domain containing octamer binding [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nono

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet