Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IDUA

alpha-L-iduronidase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p16.3
Koordináták
4. kromoszóma: 987 044–1 004 564 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 17,5 kb
Fehérje
653 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MPS1, MPSI
MANE Select transzkriptum
ENST00000514224.2NM_000203.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler and Scheie Syndromes)

    • Mucopolysaccharidosis type I (Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes)Autoszomális recesszív

      Deficiency of alpha-L-iduronidase causes glycosaminoglycans to build up, leading to coarse facial features, skeletal changes, joint stiffness, corneal clouding, heart valve disease and, in Hurler syndrome, developmental decline.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows haematopoietic stem cell transplant in severe Hurler syndrome and enzyme replacement therapy (laronidase) for all forms; MPS I is included in some newborn screening programmes.

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A IDUA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
4. kromoszóma, a IDUA helyét zárójel jelöli. A IDUA és környékén 20 gén a 4. kromoszómán, 495 804–1 495 803 között.4. kromoszóma4p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbZNF721: 391 179–499 159, fordított szálZNF721PIGG: 499 195–541 173, előre szálPIGGTMEM271: 573 880–576 295, fordított szálTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, előre szálPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, fordított szálATP5MEMYL5: 673 519–682 033, előre szálMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, fordított szálSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, előre szálPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, fordított szálCPLX1GAK: 849 275–932 411, fordított szálGAKTMEM175: 932 153–958 989, előre szálTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, fordított szálDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, fordított szálSLC26A1IDUA: 987 044–1 004 564, előre szálIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, előre szálFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, fordított szálRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, fordított szálSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, fordított szálCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, előre szálMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, előre szálUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, fordított szálNKX1-1A IDUA ábrája: 14 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 34 ismert betegségokozó hely2. exon: 25 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 26 ismert betegségokozó hely6. exon: 31 ismert betegségokozó hely7. exon: 29 ismert betegségokozó hely8. exon: 41 ismert betegségokozó hely9. exon: 32 ismert betegségokozó hely10. exon: 17 ismert betegségokozó hely11. exon: 24 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely14. exon: 19 ismert betegségokozó hely1. exon: 987 044–987 242, 199 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 987 809–987 949, 141 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 1 000 612–1 000 697, 86 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 1 000 882–1 000 989, 108 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 1 001 468–1 001 563, 96 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 1 001 679–1 001 881, 203 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 1 001 982–1 002 161, 180 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 1 002 269–1 002 485, 217 bázis. 18 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 1 002 732–1 002 944, 213 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 1 003 036–1 003 157, 122 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 1 003 345–1 003 470, 126 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 1 003 549–1 003 625, 77 bázis13. exon: 1 004 012–1 004 112, 101 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 1 004 260–1 004 564, 305 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,5 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1962 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IDUA gént

368

pozíció a(z) IDUA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IDUA gén mind a 17,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (128)

Az itt található, oldallal rendelkező IDUA variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A75Tc.223G>A2. exon987 873Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A79Vc.236C>T2. exon987 886Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A319Vc.956C>T7. exon1 002 145Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A361Gfs*79c.1082del8. exon1 002 377Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1A>C1. exon987 085Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1A>G1. exon987 085Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2T>C1. exon987 086Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3G>A1. exon987 087Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.159-1_159insC1. intron987 808Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.300-3C>G2. intron1 000 609Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 128 IDUA variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IDUA gén: alpha-L-iduronidase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/idua

Vancouver

Dante Labs. IDUA gén: alpha-L-iduronidase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/idua

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet