Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.21
Koordináták
22. kromoszóma: 19 175 581–19 178 736 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 3,2 kb
Fehérje
311 aminosav
Más néven ismert
CTP, CIC
Korábbi jelölések
SLC20A3
MANE Select transzkriptum
ENST00000215882.10NM_005984.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

A SLC25A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
22. kromoszóma, a SLC25A1 helyét zárójel jelöli. A SLC25A1 és környékén 15 gén a 22. kromoszómán, 18 677 159–19 677 158 között.22. kromoszóma22q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6: 18 905 677–18 916 623, előre szálDGCR6: 18 906 238–18 947 732, előre szálPRODH: 18 912 696–18 936 451, fordított szálPRODHFAM246C: 19 029 524–19 031 242, előre szálFAM246CDGCR2: 19 036 280–19 122 461, fordított szálDGCR2ESS2: 19 130 279–19 144 684, fordított szálESS2TSSK2: 19 131 308–19 132 622, előre szálTSSK2GSC2: 19 146 993–19 150 292, fordított szálGSC2SLC25A1: 19 175 581–19 178 736, fordított szálSLC25A1CLTCL1: 19 179 319–19 291 774, fordított szálCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, fordított szálHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, fordított szálC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, előre szálMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, fordított szálUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, előre szálCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, fordított szálCLDN5A SLC25A1 ábrája: 9 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 19 175 581–19 176 244, 664 bázis8. exon: 19 176 421–19 176 494, 74 bázis7. exon: 19 176 578–19 176 693, 116 bázis6. exon: 19 176 846–19 176 950, 105 bázis5. exon: 19 177 120–19 177 204, 85 bázis4. exon: 19 177 727–19 177 865, 139 bázis3. exon: 19 177 942–19 178 041, 100 bázis2. exon: 19 178 133–19 178 240, 108 bázis1. exon: 19 178 580–19 178 736, 157 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,2 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 936 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC25A1 gént

7

pozíció a(z) SLC25A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC25A1 gén mind a 3,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC25A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC25A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A1 gén: solute carrier family 25 member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a1

Vancouver

Dante Labs. SLC25A1 gén: solute carrier family 25 member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet