Gén
DHRS3
dehydrogenase/reductase 3
- HGNC 17693↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000162496↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9249↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p36.21
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 12 567 910–12 618 210 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 50,3 kb
- Fehérje
- 302 aminosav
- Más néven ismert
- retSDR1, Rsdr1, SDR1, RDH17, SDR16C1, CNALPTC1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000616661.5NM_004753.7
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a DHRS3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DHRS3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A DHRS3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 50,3 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 909 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) DHRS3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DHRS3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Anterior flat head syndrome
- Bad bite
- Broad head shape
- Broad neck
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
Még 16 tulajdonság megjelenítése
- High palate
- High, narrow palate
- Left unicoronal synostosis
- Low hairline at back of neck
- Right unicoronal synostosis
- Skull asymmetry
- Triangular face
- Bicoronal synostosis
- Midface retrusion
- Big calvaria
- Bulbous nose
- Left unilambdoid synostosis
- Mild microcephaly
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Wide nasal bridge
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DHRS3 gén: dehydrogenase/reductase 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dhrs3
Dante Labs. DHRS3 gén: dehydrogenase/reductase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dhrs3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt