Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.2
Koordináták
X. kromoszóma: 15 319 456–15 335 523 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 16,1 kb
Fehérje
484 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
GPI3, PIG-A
MANE Select transzkriptum
ENST00000333590.6NM_002641.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • PIGA-Related Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome (MCAHS2)X-kromoszómához kötött recesszív

      An X-linked GPI anchor defect caused by inherited or new germline variants in PIGA, mainly affecting boys, with early-onset epilepsy, low muscle tone and developmental delay.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome

      A group of GPI anchor defects (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ and related genes) with low muscle tone, seizures, developmental delay and congenital anomalies.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PIGA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a PIGA helyét zárójel jelöli. A PIGA és környékén 13 gén a X. kromoszómán, 14 827 490–15 827 489 között.X. kromoszómaXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbFANCB: 14 690 388–14 873 255, fordított szálFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, előre szálMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, fordított szálASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, fordított szálASB11PIGA: 15 319 456–15 335 523, fordított szálPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, fordított szálVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, fordított szálPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, előre szálBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, fordított szálACE2: 15 561 047–15 675 608, fordított szálCLTRN: 15 627 084–15 675 377, fordított szálCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, előre szálCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, előre szálZRSR2AP1S2: 15 812 775–15 855 705, fordított szálAP1S2A PIGA ábrája: 6 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely6. exon: 15 319 456–15 321 772, 2317 bázis5. exon: 15 324 665–15 324 871, 207 bázis4. exon: 15 325 020–15 325 152, 133 bázis3. exon: 15 325 914–15 326 046, 133 bázis2. exon: 15 331 216–15 331 992, 777 bázis1. exon: 15 335 501–15 335 523, 23 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,1 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1455 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PIGA gént

22

pozíció a(z) PIGA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 8 (36%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (8 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a PIGA gén mind a 16,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PIGA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PIGA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 64 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of head or neck

Még 37 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGA gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/piga

Vancouver

Dante Labs. PIGA gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/piga

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet