Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TBL1X

transducin beta like 1 X-linked

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.31-p22.2
Koordináták
X. kromoszóma: 9 465 058–9 719 740 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 254,7 kb
Fehérje
577 aminosav
Más néven ismert
EBI
Korábbi jelölések
TBL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000645353.2NM_005647.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Thyroid Cancer

    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A TBL1X felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a TBL1X helyét zárójel jelöli. A TBL1X és környékén 6 gén a X. kromoszómán, 9 092 399–10 092 398 között.X. kromoszómaXp22.31-p22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbFAM9B: 9 024 232–9 295 682, fordított szálFAM9BTBL1X: 9 465 058–9 719 740, előre szálTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, fordított szálGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, előre szálSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, előre szálCLDN34: 9 961 424–9 968 352, előre szálCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, előre szálWWC3A TBL1X ábrája: 18 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 465 058–9 465 447, 390 bázis2. exon: 9 501 780–9 501 849, 70 bázis3. exon: 9 640 273–9 640 360, 88 bázis4. exon: 9 653 545–9 653 689, 145 bázis5. exon: 9 654 215–9 654 322, 108 bázis6. exon: 9 684 043–9 684 188, 146 bázis7. exon: 9 688 017–9 688 275, 259 bázis8. exon: 9 691 579–9 691 711, 133 bázis9. exon: 9 692 113–9 692 254, 142 bázis10. exon: 9 693 149–9 693 212, 64 bázis11. exon: 9 693 322–9 693 419, 98 bázis12. exon: 9 697 369–9 697 429, 61 bázis13. exon: 9 704 993–9 705 114, 122 bázis14. exon: 9 709 248–9 709 322, 75 bázis15. exon: 9 709 633–9 709 760, 128 bázis16. exon: 9 711 611–9 711 776, 166 bázis17. exon: 9 714 902–9 715 003, 102 bázis18. exon: 9 716 220–9 719 740, 3521 bázis151015185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 254,7 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1734 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TBL1X gént

2

pozíció a(z) TBL1X génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TBL1X gén mind a 254,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TBL1X gén: transducin beta like 1 X-linked. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tbl1x

Vancouver

Dante Labs. TBL1X gén: transducin beta like 1 X-linked [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tbl1x

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet