Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TNFSF11

TNF superfamily member 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q14.11
Koordináták
13. kromoszóma: 42 574 152–42 608 013 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 33,9 kb
Fehérje
317 aminosav
Más néven ismert
TRANCE, RANKL, OPGL, ODF, CD254
MANE Select transzkriptum
ENST00000398795.7NM_003701.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TNFSF11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
13. kromoszóma, a TNFSF11 helyét zárójel jelöli. A TNFSF11 és környékén 5 gén a 13. kromoszómán, 42 091 083–43 091 082 között.13. kromoszóma13q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3442,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbDGKH: 42 040 036–42 256 578, előre szálDGKHAKAP11: 42 271 470–42 323 283, előre szálAKAP11TNFSF11: 42 574 152–42 608 013, előre szálTNFSF11FAM216B: 42 781 548–42 793 375, előre szálFAM216BEPSTI1: 42 886 387–42 992 392, fordított szálEPSTI1DNAJC15: 43 023 203–43 114 213, előre szálDNAJC15A TNFSF11 ábrája: 5 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán5. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 42 574 152–42 574 522, 371 bázis2. exon: 42 581 126–42 581 293, 168 bázis3. exon: 42 600 752–42 600 797, 46 bázis4. exon: 42 600 883–42 600 981, 99 bázis5. exon: 42 606 497–42 608 013, 1517 bázis12455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,9 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 954 bázis kódolja a fehérjét.

TNFSF11 szekvenálása

2

TNFSF11-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TNFSF11 gén mind a 33,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TNFSF11 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TNFSF11 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TNFSF11 gén: TNF superfamily member 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tnfsf11

Vancouver

Dante Labs. TNFSF11 gén: TNF superfamily member 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tnfsf11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet