Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LBR

lamin B receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q42.12
Koordináták
1. kromoszóma: 225 401 502–225 428 038 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 26,5 kb
Fehérje
615 aminosav
Más néven ismert
DHCR14B, TDRD18
MANE Select transzkriptum
ENST00000272163.9NM_002296.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) LBR gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A LBR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a LBR helyét zárójel jelöli. A LBR és környékén 7 gén a 1. kromoszómán, 224 914 770–225 914 769 között.1. kromoszóma1q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225 Mb225,2 Mb225,4 Mb225,6 Mb225,8 MbDNAH14: 224 896 262–225 399 292, előre szálDNAH14LBR: 225 401 502–225 428 038, fordított szálLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, fordított szálENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, előre szálSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, előre szálEPHX1TMEM63A: 225 845 532–225 884 122, fordított szálTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, fordított szálLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, fordított szálA LBR ábrája: 14 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 225 401 502–225 403 463, 1962 bázis13. exon: 225 404 404–225 404 526, 123 bázis12. exon: 225 404 626–225 404 706, 81 bázis11. exon: 225 406 664–225 406 832, 169 bázis10. exon: 225 410 291–225 410 416, 126 bázis9. exon: 225 411 337–225 411 440, 104 bázis8. exon: 225 412 454–225 412 645, 192 bázis7. exon: 225 415 278–225 415 332, 55 bázis6. exon: 225 417 984–225 418 180, 197 bázis5. exon: 225 419 263–225 419 452, 190 bázis4. exon: 225 419 715–225 419 798, 84 bázis3. exon: 225 422 077–225 422 277, 201 bázis2. exon: 225 423 911–225 424 089, 179 bázis1. exon: 225 427 954–225 428 038, 85 bázis141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,5 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1848 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LBR gént

9

pozíció a(z) LBR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LBR gén mind a 26,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LBR gén: lamin B receptor. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lbr

Vancouver

Dante Labs. LBR gén: lamin B receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lbr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet